Humangenetik Spektrum

Mitochondriale DNA, Komplettsequenzierung
Material
2 ml EDTA-Blut
Verfahren
Nachweis von Mutationen der mitochondrialen DNA durch PCR und anschließende Sequenzierung
Anmerkungen
Bei V. a. eine mitochondriale Erkrankung, für die entweder mehrere ursächliche mitochondriale
Gene in Frage kommen oder für die häufige bekannte Gendefekte bereits durch gezielte Untersuchung
ausgeschlossen werden konnten, kann eine Untersuchung der kompletten mitochondrialen
DNA-Sequenz erwogen werden. Hier sollte beachtet werden, dass für einige mitochondriale Erkrankungen
die ursächliche Mutation nur in bestimmten Geweben, z. B. im Muskel, gefunden werden
kann. Ursächlich für mitochondriale Erkrankungen können auch Mutationen in Genen des Kerngenoms
sein.
Mittelketten-Acyl-CoA-Dehydrogenase-
Defizienz (MCAD)
→ ACADM
Material
2 ml EDTA-Blut
Verfahren
Nachweis der Mutation c.985A>G (p.Lys329Glu) im ACADM-Gen durch PCR und anschließende
Sequenzierung
Klinische Relevanz
Mutationsanalyse bei Hypoglykämie, wiederholtem Erbrechen, Lethargie unklarer Ursache
Anmerkungen
Die Medium-Chain Acyl-CoA Dehydrogenase Defizienz (MCAD-Defizienz) ist eine hereditäre rezessive
Stoffwechselerkrankung der mitochondrialen ß-Oxidation der Fettsäuren, die meist innerhalb
der ersten zwei Lebensjahre nach einer Fastenperiode (z. B. nach Infektion) erstmalig
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