Humangenetik Spektrum

Faktor V-HR2
→ F5
Material
2 ml EDTA-Blut
Verfahren
Nachweis des HR2-Haplotyps mittels Sequenzierung
Anmerkungen
Der HR2-Haplotyp (Variante c.3980A>G, p.His1327Arg, früher H1299R, rs1800595) und die Faktor
V-Leiden-Mutation werden unabhängig voneinander vererbt. Treten beide zusammen auf, können
sie einen synergistischen Effekt auf die APC-Resistenz bewirken.
Faktor V-Leiden-Mutation
→ APC-Resistenz
Material
2 ml EDTA-Blut
Verfahren
Protein-Funktionsanalyse der APC-Resistenz, Nachweis der Faktor V-Leiden-Mutation (Arg506Gln)
Klinische Relevanz
Mutationsanalyse zur Differentialdiagnose bei nachgewiesener APC-Resistenz, familiärer Häufung
von Thrombosen, Vorkommen von Thrombosen in jungem Lebensalter, Frauen mit Thromboseereignissen
in der Familie und gleichzeitiger Einnahme oraler Kontrazeptiva, gehäuften Aborten und
Thrombosen bei Familienangehörigen
Anmerkungen
Venenthrombosen sind weit verbreitet und kommen mit einer Inzidenz von 1 : 1000 pro Jahr in
Europa vor. Die in unserer Bevölkerung häufigste genetische Ursache für Thrombosen ist die Resistenz
gegen aktiviertes Protein C (APC-Resistenz). Die APC-Resistenz ist verantwortlich für etwa
20% der Venenthrombosen bei Personen unter 70 Jahren und für bis zu 50% der familiär bedingten
Thrombosen. Damit ist die APC-Resistenz häufiger als alle anderen genetischen Prädispositionsfaktoren
für Thrombosen zusammen. Etwa 80 - 95% aller Fälle der APC-Resistenz werden durch eine
Punktmutation im F5-Gen verursacht, die als Faktor V-Leiden bezeichnet wird. Mit einer Prävalenz
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