Humangenetik Spektrum

Saethre-Chotzen-Syndrom
→ TWIST1
Material
2 ml EDTA-Blut
Verfahren
Nachweis von Mutationen im TWIST1-Gen durch Sequenzierung, Deletions- / Duplikationsanalyse
mittels MLPA
Klinische Relevanz
V. a. Saethre-Chotzen-Syndrom
Anmerkungen
Patienten mit Saethre-Chotzen-Syndrom fallen typischweise durch eine Kraniosynostose, Ptosis, Gesichtsasymmetrien
und kleine Ohren mit prominenter Crus Helix auf. In einigen Fällen liegen daneben Extremitätenfehlbildungen,
insbesondere der Finger und Zehen, vor. Ursächlich sind Mutationen im TWIST1-Gen.
Der Erbgang ist autosomal dominant. Bei einigen Patienten mit phänoypisch vorliegendem Saethre-Chotzen-Syndrom
werden Mutationen in dern Genen FGFR2 oder FGFR3 gefunden.
SANDO-Syndrom
→ POLG, C10orf2
Material
2 ml EDTA-Blut
Verfahren
Nachweis von Mutationen im POLG- und C10orf2-Gen durch PCR, Sequenzierung und MLPA
Klinische Relevanz
Mutationsanalyse bei externer Ophthalmoplegie, Ptosis, mitochondrialer Myopathie unklarer Genese,
sensorischer ataktischer Neuropathie, Dysarthrie unklarer Genese, familiärer Häufung von
SANDO-Syndrom oder SANDO- Syndrom ähnlichen Krankheitsbildern
Anmerkungen
Das SANDO-Syndrom (Sensorische Ataktische Neuropathie, Dysarthrie und Ophthalmoplegie) wird
durch Mutationen im POLG- und im C10orf2-Gen verursacht. Bei dem SANDO-Syndrom handelt
es sich um eine klinisch heterogene Erkrankung, die auf einer mitochondrialen Dysfunktion beruht.
Beide Gene spielen bei der Replikation der mitochondrialen DNA eine Rolle und Mutationen führen
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