Humangenetik Spektrum

Weill-Marchesani-Syndrom
→ FBN1
Material
2 ml EDTA-Blut
Verfahren
Nachweis von Mutationen im FBN1-Gen durch PCR, Sequenzierung und MLPA
Klinische Relevanz
Mutationsanalyse bei Kleinwuchs, kurzen Fingern, Gelenksteifheit, Linsenektopie
Kugellinse (Spährophakie), Mikrophakie, Brachyzephalie, Brachydaktylie, Herzfehlbildung
Anmerkungen
Das Weill-Marchesani-Syndrom ist ein Marfan-ähnliches Syndrom und wird durch Mutationen im
FBN1-Gen ausgelöst. Das Weill-Marchesani-Syndrom ist in seiner Auswirkung eher das Gegenteil
vom klassischen Marfan-Syndrom. Klinisch imponieren Kleinwuchs, kurze Finger, Gelenksteifheit
aber auch eine Linsenektopie. Der Erbgang kann sowohl autosomal dominant als auch autosomal
rezessiv sein.
Wiskott-Aldrich-Syndrom
→ WAS
Material
2 ml EDTA-Blut
Verfahren
Nachweis von Mutationen durch Sequenzierung des WAS-Gens und MLPA
Klinische Relevanz
Mutationsanalyse zur Differentialdiagnose bei Thrombocytopenie, Ekzemen, rezidivierenden Infektionen,
Bestätigung der klinischen Diagnose, Identifizierung von Familienmitgliedern mit Krankheitsrisiko
Anmerkungen
Mutationen im WAS-Gen sind mit drei Krankheitsbildern assoziiert: Wiskott-Aldrich Syndrom (WAS),
X-chromosomale Thrombocytopenie (XLT), X-chromosomale schwere erbliche Neutropenie (XLN).
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