Humangenetik Spektrum

leranz oder Laktase-Nonpersistenz. Mit der genetischen Testung kann bei entsprechendem klinischen
Verdacht eine Laktose-Intoleranz eindeutig nachgewiesen werden. Für Menschen mit Laktose-Intoleranz
stehen neben der Laktase inzwischen eine Reihe von Laktose-freien Produkten zur
Verfügung, die einen Milchverzehr ohne nachfolgende Beschwerdesymptomatik erlauben. Oft wird
konventionelle Milch in geringen Mengen vertragen. Ein genereller Verzicht auf Milchprodukte sollte
nur erfolgen, wenn eine ausreichende Calciumzufuhr über andere Wege gesichert ist.
Langketten-3-Hydroxyacyl-CoA-
Dehydrogenase-Mangel (LCHAD)
→ HADHA
Material
2 ml EDTA-Blut
Verfahren
Nachweis der Mutation c.1528G>C (p.Glu510Gln) im HADHA-Gen durch PCR und anschließende
Sequenzierung
Klinische Relevanz
Mutationsanalyse bei Hypoglykämie unklarer Genese, bei Kardiomyopathie unklarer Genese,
bei unklaren Leberfunktionsstörungen mit erhöhten Transaminasen und Hyperammonämie
Anmerkungen
Der Langketten-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel (LCHAD) ist eine hereditäre rezessive
Stoffwechselerkrankung der mitochondrialen ß-Oxidation der Fettsäuren. Bei einem LCHAD kommt
es zur Akkumulation langkettiger Fettsäuren mit konsekutiven, vielfältigen Beeinträchtigungen
mitochondrialer Funktionen. Klinisch imponieren neonatal auftretende hypoketotische Hypoglykämien,
Kardiomyopathie, kardiale Arrhythmien und Leberfunktionsstörungen mit erhöhten Transaminasen
und Hyperammonämie bis zum Leberausfall. Später kann es in einem Teil der Fälle zur
Ausprägung einer Retinitis (Retinopathia) pigmentosa und einer peripheren Neuropathie kommen.
Eine frühzeitige Diagnose ist wichtig, da durch das Vermeiden langen Fastens und die regelmäßige
Kalorienzufuhr (hohe Kohlehydratzufuhr und Zugabe von mittelkettigen Triglyzeriden) Folgeschäden
vermieden werden können. In ca. 90% der Fälle wird die LCHAD-Defizienz durch einen Homozygotenstatus
für die Punktmutation c.1528G>C (p.Glu510Gln) im HADHA-Gen verursacht.
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