Humangenetik Spektrum

einer Mutation in JAK2 oder MPL. Bei etwa 88% dieser JAK2- und MPL-negativen Patienten findet
sich eine Mutation in Exon 9 des Calreticulin-Gens (CALR). In klinischen Studien konnte gezeigt
werden, dass das Vorliegen einer CALR-Mutation von prognostischer Relevanz ist: Das Gesamtüberleben
von ET / PMF-Patienten mit CALR-Mutationen ist signifikant besser als bei ET / PMF-Patienten
mit Mutationen im JAK2-Gen. Bei allen Patienten mit JAK2- und BCR-ABL1-negativer myeloproliferativer
Erkankung sollte zur weiteren Abklärung eine molekulargenetische Untersuchung des CALR-
Gens (Exon 9) und des MPL-Gens (Exon 10) erwogen werden.
Cantu-Syndrom
→ ABCC9
Material
2 ml EDTA-Blut
Verfahren
Nachweis von Mutationen im ABCC9-Gen durch PCR und anschließende Sequenzierung
Klinische Relevanz
V. a. Cantu-Syndrom
Anmerkungen
Patienten mit Cantu-Syndrom fallen i. d. R. ab der Geburt durch eine Hypertrichose und eine grobe
Fazies auf. Das Herz ist vergrößert mit in der Regel jedoch normaler Funktion und oft unauffälliger
körperlicher Belastbarkeit. Assoziierte kleine Fehlbildungen von Herz und Gefäßen können vorliegen.
Skelettanomalien werden häufig gefunden. Die geistige Entwicklung ist i. d. R. unauffällig, Verhaltensauffälligkeiten
können jedoch vorliegen. Die Mehrheit der Betroffenen trägt eine Mutation im
ABCC9-Gen heterozygot. Oft handelt es sich hierbei um Neumutationen.
Carney-Komplex
→ PRKAR1A, PDE11A
Material
2 ml EDTA-Blut
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