Humangenetik Spektrum

Treacher-Collins-Syndrom
→ TCOF1
Material
2 ml EDTA-Blut
Verfahren
Nachweis von Mutationen des TCOF1-Gens durch PCR und anschließende Sequenzierung
Klinische Relevanz
V. a. Treacher-Collins-Syndrom
Anmerkungen
Das Treacher-Collins-Syndrom geht mit einer Entwicklungsfehlbildung insbesondere des Gesichtsbereichs
einher. Typisch sind eine Hypoplasie von Jochbein und Unterkiefer, Fehlbildungen des
äußeren Ohres, Kerbung des Unterlids und Fehlen der unteren Wimpern. Etwa die Hälfte der Betroffenen
hat eine Schallleitungsschwerhörigkeit. Die Intelligenz ist normal. Mehr als 90% der Fälle
beruhen auf Mutationen im TCOF1-Gen. Der Erbgang ist autosomal dominant. Bei etwa 60% liegt
jedoch eine Neumutation vor.
Trimethylaminurie (Fish-Odor-Syndrom)
→ FMO3
Material
2 ml EDTA-Blut
Verfahren
Nachweis von Mutationen im FMO3-Gen durch PCR und anschließende Sequenzierung
Klinische Relevanz
Mutationsanalyse bei Patienten mit einem unangenehmen Körpergeruch, der dem von verdorbenem
Fisch ähnelt, mit erhöhten TMA-Spiegeln im Urin, bei V. a. ein Hyperchylomikronämie-Syndrom
Anmerkungen
Die Trimethylaminurie ist eine autosomal rezessiv vererbte oder sporadisch auftretende Stoffwechselstörung
mit einem unangenehmen Körpergeruch, der dem von verdorbenem Fisch ähnelt. I. d. R.
manifestiert sich die Trimethylaminurie von Geburt an, wenn trimethylamin (TMA)-haltige Nahrung
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