Humangenetik Spektrum

MODY Typ 4
→ PDX1 (=IPF1)
Material
2 ml EDTA-Blut
Verfahren
Sequenzierung des PDX1-Gens, Deletions- / Duplikationsanalyse mittels MLPA
Klinische Relevanz
Abklärung des ursächlichen Gendefekts bei V. a. MODY-Diabetes, dies auch zur Therapieabstimmung
Anmerkungen
Neben dem Diabetes mellitus Typ 1 und dem Diabetes mellitus Typ 2 ist als weitere Form der
monogenetisch bedingte „Maturity onset diabetes of the young“ (MODY) bekannt. Etwa 2% der
Patienten mit Diabetes mellitus haben einen MODY-Diabetes. An das Vorliegen eines MODY sollte
bei Diabetes-Patienten gedacht werden, die folgende Besonderheiten zeigen:
• Auffällige Familienvorgeschichte
• Erkrankungsbeginn vor dem 25. Lebensjahr
• Diabetesspezifische Antikörper negativ
• Normales Körpergewicht
• Niedriger Insulinbedarf nach dem ersten Erkrankungsjahr
Der MODY-Diabetes wird autosomal dominant vererbt, in der Regel ist also auch ein Elternteil betroffen.
Es sind über 10 verschiedene Gene bekannt, die einen MODY-Diabetes bedingen können.
Dementsprechend wird der MODY in verschiedene Formen unterteilt, die sich in der klinischen
Ausprägung und in der Therapie unterscheiden. Am häufigsten sind der MODY Typ 3 (60%; HN-
F1A-Gen), Typ 2 (20%, GCK-Gen) und Typ 1 (5 - 10%; HNF4A-Gen). Die anderen MODY-Formen
sind selten. Eine Untersuchung des PDX1-Gens (MODY Typ 4) ist sinnvoll, wenn bei Patienten mit
klinisch starkem V. a. einen MODY-Diabetes die Untersuchung der Gene HNF1A, HNF4A und GCK
unauffällig war. Der MODY Typ 4 ist in der Regel ein eher mild ausgeprägter Diabetes. Therapeutisch
kommen Diät, Insulin und orale Antidiabetika in Frage.
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