Humangenetik Spektrum

AFP, Alpha1-Fetoprotein (Schwangerschaft)
Material
2 ml Serum
Klinische Relevanz
Erhöhte AFP-Werte bei V. a. Mehrlingsschwangerschaft, Neuralrohrdefekt, Bauchwanddefekt, Anenzephalie
etc.; sehr niedrige AFP-Werte bei V. a. drohenden Abort, Trisomie 21, etc.
Anmerkungen
Die beste diagnostische Spezifität und Sensitivität wird in der 14 + 1 bis 18 + 6 SSW erreicht. Die
Angabe des exakten Gestationsalters ist unbedingt notwendig. Die Beurteilung des AFP-Wertes
sollte zusammen mit dem Befund des pränatalen Ultraschalls erfolgen.
Agammaglobulinämie, X-chromosomale
→ BTK
Material
2 ml EDTA-Blut
Verfahren
Nachweis von Mutationen im BTK-Gen durch PCR und anschließende Sequenzierung
Klinische Relevanz
Mutationsanalyse bei Patienten mit V. a. Vorliegen einer Agammaglobulinämie, mit unklaren rezidivierenden
Infektionen
Anmerkungen
Die X-chromosomal rezessiv vererbte Form der Agammaglobulinämie (Typ Bruton, Morbus Bruton)
betrifft v. a. männliche Patienten und wird verursacht durch Mutationen im BTK-Gen, welches die
Bruton-Tyrosinkinase kodiert. Klinisch imponieren rezidivierende bakterielle Infektionen der Atemwege
und des Magen-Darm-Traktes, sowie chronische Infektionen mit Enteroviren. Bei einem Mangel
der Bruton-Tyrosinkinase kommt es zu einer gestörten Reifung der B-Lymphozyten mit mangelnder
Produktion von Immunglobulinen. Die Behandlung ist symptomatisch und besteht in der
regelmäßigen intravenösen Zufuhr von Immunglobulinen.
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