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- Seite 55 und 56: Verfahren 1. Stufe: APOE-Genotypisi
- Seite 57 und 58: Arterial-Tortuosity-Syndrom → SLC
- Seite 59 und 60: tophan-Hydroxylase (TPH), Tyrosin-H
- Seite 61 und 62:
Anmerkungen Die ß-Thalassämie geh
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und in den ersten beiden Lebensjahr
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Brust- und Eierstockkrebs, erbliche
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und BRCA2 - sind u.a. CDH1 (Hochris
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einer Mutation in JAK2 oder MPL. Be
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Carnitin-Palmitoyltransferase II-Ma
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Anmerkungen „Congenital Disorders
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ei CFC-Syndrom sind sehr selten) Kl
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yGT-Aktivität erniedrigt oder norm
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dungen der Gelenke, sensorisch-neur
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auf. Eine Azoospermie kann durch ve
- Seite 83 und 84:
Anmerkungen Das variable Immundefek
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Das Enzym CYP2C9 ist an dem Abbau a
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Klinische Relevanz Genotypisierung
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Cystinurie → SLC3A1, SLC7A9 Mater
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im LAMP2-Gen. Der Erbgang ist X-geb
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Wasserresorption. Der Vasopressin 2
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Klinische Relevanz Verdacht auf DiG
- Seite 97 und 98:
Verfahren Nachweis von Mutationen i
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führen zu einer Mitochondriopathie
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Anmerkungen Mutationen im ARX-Gen k
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haben ein gegenüber der Bevölkeru
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11 + 2 bis 14 + 1 SSW (FMF England)
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von 2 - 4% gehört dieser Defekt zu
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Verfahren Sequenzierung des F10-Gen
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Anmerkungen Der Faktor XIII ist ein
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Klinische Relevanz CGG-Repeatanalys
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Fruktose-Intoleranz, hereditäre
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Verfahren Nachweis von Mutationen d
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zeigen rezidivierend Episoden mit h
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ßende Sequenzierung Klinische Rele
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Glukosetransporterprotein 1-Syndrom
- Seite 125 und 126:
Glykogenose Typ 5 (McArdle-Krankhei
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seltenen Fällen liegen andere Muta
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Hämolytisch-Urämisches (HUS, fami
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tragen, ist dies nur bei etwa 10% d
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Mutationen im MPZ-Gen ursächlich.
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fig. Sie tritt aber auch im übrige
- Seite 137 und 138:
Hypercholesterinämie, familiäre
- Seite 139 und 140:
Hyperhomocysteinämie, MTHFR-Mutati
- Seite 141 und 142:
matozelenbildung und Candida-Infekt
- Seite 143 und 144:
sind bei Geburt häufig makrosom. I
- Seite 145 und 146:
Hyperparathyreoidismus, CDC73-assoz
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überfunktion und der diffusen Stru
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Calciumspiegel erhöht, wodurch ein
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Hypoparathyreoidismus, familiär is
- Seite 153 und 154:
Anmerkungen Die rezessiv vererbte f
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Hypophosphatasie → ALPL Material
- Seite 157 und 158:
Klinische Relevanz V. a. genetisch
- Seite 159 und 160:
Klinische Relevanz Mutationsanalyse
- Seite 161 und 162:
tionelle Varianten (rs1127354 und r
- Seite 163 und 164:
Katecholaminerge polymorphe ventrik
- Seite 165 und 166:
Knochenexostosen → EXT1, EXT2 Mat
- Seite 167 und 168:
auf Mutationen im MUTYH-Gen. Bei AP
- Seite 169 und 170:
enal-tubulärer Azidose und Protein
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Leigh-Syndrom und NARP → SURF1, M
- Seite 173 und 174:
keit, fazialen Auffälligkeiten und
- Seite 175 und 176:
Lipoproteinlipase-Defizienz (Hyperl
- Seite 177 und 178:
Marfan-Syndrom → FBN1 Material 2
- Seite 179 und 180:
phologie in betroffenen Geweben (z.
- Seite 181 und 182:
Anmerkungen Das MELAS-Syndrom ist e
- Seite 183 und 184:
Mitochondriale DNA, Komplettsequenz
- Seite 185 und 186:
MODY Typ 1 → HNF4A Material 2 ml
- Seite 187 und 188:
MODY Typ 3 → HNF1A (= TCF1) Mater
- Seite 189 und 190:
MODY Typ 5 → HNF1B (=TCF2) Materi
- Seite 191 und 192:
MODY Typ 7 → KLF11 Material 2 ml
- Seite 193 und 194:
MODY Typ 10 → INS Material 2 ml E
- Seite 195 und 196:
Morbus Alzheimer, familiär → APP
- Seite 197 und 198:
Anmerkungen Morbus Crohn (M. Crohn)
- Seite 199 und 200:
eines M. Fabry für beide Geschlech
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Anmerkungen Der Morbus Hirschsprung
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Mowat-Wilson-Syndrom → ZEB2 Mater
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Mukopolysaccharidose Typ 3 (Morbus
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trägt bis zum Alter von 50 Jahren
- Seite 209 und 210:
Muskelatrophie, bulbo-spinale (SBMA
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onen von Codon 515. Klinische Relev
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störungen, muskulärer Hypotonie,
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Anmerkungen Das Occipitalhorn-Syndr
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Klinische Relevanz Mutationsanalyse
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Optikusatrophie, Lebersche → MT-N
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Pankreasagenesie, kongenitale → P
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pie-refraktäre, rezidivierende Gel
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Pendred-Syndrom → SLC26A4 Materia
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drome sind hier das Phäochromocyto
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tiger Diagnose der PKU und Therapie
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nationen ist dabei sehr unterschied
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gen-Desaminase (Hydroxymethylbilan-
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Porphyrie, Erythropoetische → FEC
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Erythem, depigmentierte Narben, Bla
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weitere Maßnahme zur Unterbindung
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Fälle familiär auf. Die genetisch
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Anmerkungen Protein S gehört zu de
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Anmerkungen Die Prothrombin-Mutatio
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Nachweis von Mutationen in den Gene
- Seite 249 und 250:
Retinoschisis, juvenile, X-chromoso
- Seite 251 und 252:
Die Erkrankung beginnt in den erste
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Anmerkungen Kongenitale Saccharase-
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sekundär zu multiplen Deletionen d
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Schwerhörigkeit. Frauen sind i. d.
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Anmerkungen Das Shwachman-Diamond-S
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Smith-Lemli-Opitz-Syndrom (SLO) →
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Spastische Paraplegie Typ 4 → SPA
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kungsbeginn liegt meist in der 3. u
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Klinische Relevanz Genetische Abkl
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Klinische Relevanz Störungen der G
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Verfahren Nachweis von Mutationen i
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die Diagnose gilt als „unwahrsche
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Thrombocytopenie Typ 2 (erbliche Fo
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Verfahren Nachweis von Mutationen i
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TPMT (Thiopurin-S-Methyltransferase
- Seite 281 und 282:
wie z. B. Cholin, Lecithin oder Car
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T proliferative Prozesse. Vitamin-
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Anmerkungen Das von Hippel-Lindau-S
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Das schwerste Krankheitsbild, das W
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