Humangenetik Spektrum

SCA1-3, 6, 7 und 17 sind als genetische Grundlage Trinukleotid-Expansionen ursächlich. Die SCA17
wird durch eine CAG/CAA-Trinukleotid-Expansion im TBP-Gen verursacht. Der Erkrankungsbeginn
kann zwischen der frühen Kindheit und dem mittleren Erwachsenenalter liegen. Extrapyramidale
Symptome mit Chorea, Dystonie und Myoklonie treten gehäuft auf. Oft finden sich eine dementielle
Entwicklung, psychiatrische Auffälligkeiten und eine Epilepsie.
Spondyloepiphysäre Dysplasie, verzögerte
→ TRAPPC2
Material
2 ml EDTA-Blut
Verfahren
Nachweis von Mutationen im TRAPPC2-Gen durch PCR und anschließende Sequenzierung
Klinische Relevanz
V. a. verzögerte spondyloepiphysäre Dysplasie
Anmerkungen
Bei der verzögerten spondyloepiphysären Dysplasie (Dysplasia spondyloepiphysaria tarda, SEDT)
sind die Körperproportionen und die Körperlänge bei Geburt normal. Ab dem 6. - 8. Lebensjahr
entwickelt sich ein dysproportionierter Kleinwuchs mit kurzem Rumpf und fassförmigem Thorax. Oft
entwickelt sich eine Osteoarthritis mit Schmerzen insbesondere der großen Gelenke und des Rückens.
Am häufigsten findet sich ein X-chromosomal rezessiver Erbgang, so dass i. d. R. nur Jungen
betroffen sind. Ursächlich sind hier Mutationen im TRAPPC2-Gen.
SRY Deletion
→ SRY
Material
EDTA-Blut
Verfahren
Nachweis / Verlust der SRY-Region nach Polymerase-Ketten-Reaktion (PCR)2 ml EDTA-Blut
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