Humangenetik Spektrum

Thrombocytopenie Typ 2 (erbliche Form)
→ ANKRD26
Material
2 ml EDTA-Blut
Verfahren
Nachweis von Mutationen in der 5‘UTR des ANKRD26-Gens mittels PCR und anschließender Sequenzierung
Klinische Relevanz
V. a. Thrombocytopenie Typ 2 (THC2)
Anmerkungen
Es sind mehrere Formen genetisch bedingter Thrombocytopenien bekannt. Die Thrombocytopenie
Typ 2 (THC2) folgt i. d. R. einem autosomal dominanten Erbgang. Die Thrombocytopenie kann mild
bis schwer ausgeprägt sein. Die Blutungstörung ist eher mild. Typischerweise findet sich kein morphologischer
oder funktioneller Defekt der Blutplättchen. Ursächlich sind mehrheitlich Mutationen in
der 5‘UTR des ANKRD26-Gens.
Thrombotisch-thrombozytopenische Purpura
(TTP)
→ ADAMTS13
Material
2 ml EDTA-Blut
Verfahren
Nachweis von Mutationen im ADAMTS13-Gen durch PCR und anschließende Sequenzierung
Klinische Relevanz
V. a. genetisch bedingte Thrombotisch-thrombozytopenische Purpura
Anmerkungen
ADAMTS13 ist eine Metalloprotease und für den enzymatischen Abbau des von Willebrand-Faktors
(vWF) verantwortlich. Ist die Enzymaktivität durch einen Gendefekt oder durch gegen das Enzym
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