Humangenetik Spektrum

Klinische Relevanz
V. a. genetische Ursache einer Frontotemporalen Demenz
Anmerkungen
Bei etwa 5% der Demenzkranken liegt eine Frontotemporale Demenz (FTD, früher Pick-Krankheit)
vor. Die FTD geht klinisch mit Veränderungen der Persönlichkeit, des Sozialverhaltens sowie der
sprachlichen Fähigkeiten einher. Sie beruht auf dem Untergang von Nervenzellen im Frontalhirn und
den Schläfenlappen. Der Erkrankungsbeginn ist sehr variabel und liegt in vielen Fällen zwischen
dem 50. und 60. Lebensjahr. Bei einem Teil der Patienten mit FTD findet sich eine auffällige Familienvorgeschichte
im Sinne eines autosomal dominanten Erbgangs. Als genetische Ursachen der
autosomal dominant erblichen FTD sind Mutationen in den Genen MAPT und GRN bekannt.
Fruktose-1,6-Bisphosphatase-Mangel
→ FBP1
Material
2 ml EDTA-Blut
Verfahren
Nachweis von Mutationen im FBP1-Gen durch PCR und anschließende Sequenzierung
Klinische Relevanz
V. a. Fruktose-1,6-Bisphosphatase-Mangel bei Episoden mit Hypoglykämie und Laktatazidose ab
dem Neugeborenen- oder Kleinkindalter
Anmerkungen
Die Fruktose-1,6-Bisphosphatase katalysiert einen zentralen Schritt der Glukoneogenese. Liegt ein
Enzym-Mangel vor, akkumulieren Patienten Fruktose-1,6-Bisphosphat, welches die Glukoneogenese
inhibiert. Die Unfähigkeit der Betroffenen bei fehlender Nahrungszufuhr aus Aminosäuren, Glycerin
oder Laktat Glukose zu bilden, führt zu Episoden mit schweren Hypoglykämien und Laktat-Azidose.
Ein lebensbedrohlicher Zustand ist möglich. Für den Fruktose-1,6-Bisphosphatase-Mangel
verantwortlich ist das FBP1-Gen. Der Erbgang ist autosomal rezessiv.
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