Humangenetik Spektrum

Das schwerste Krankheitsbild, das Wiskott-Aldrich Syndrom, ist charakterisiert durch eine Thrombocytopenie
mit kleinen Plättchen, Ekzemen und einer erhöhten Anfälligkeit für Infektionen. Zusätzlich
besteht ein Risiko für Autoimmunerkrankungen und auch für Lymphome. Patienten mit X-chromosomal
vererbter Thrombocytopenie weisen eine Thrombocytopenie und milde oder keine Ekzeme
oder Immundefekte auf. Patienten mit XLN haben eine persistierende Neutropenie und periodisch
auftretende Infektionen.
Wolfram-Syndrom
→ WFS1
Material
2 ml EDTA-Blut
Verfahren
Nachweis von Mutationen im WFS1-Gen durch PCR und anschließende Sequenzierung, Deletions- /
Duplikationsanalyse mittels MLPA
Klinische Relevanz
V. a. Wolfram-Syndrom oder WFS1-assoziierte Schwerhörigkeit
Anmerkungen
Patienten mit Wolfram-Syndrom entwickeln typischerweise bis zum 16. Lebensjahr eine Optikusatrophie
und einen Diabetes mellitus. Im weiteren Verlauf kommen eine Innenohrschwerhörigkeit
und weitere neurologische Auffälligkeiten wie Ataxie, periphere Neuropathie, psychiatrische Erkrankungen
und Demenz hinzu. Die mittlere Lebenserwartung ist reduziert. Ursächlich sind homozygot
oder compound-heterozygot vorliegende Mutationen im WFS1-Gen (autosomal rezessiver Erbgang).
Heterozygote Träger einer WFS1-Mutation können das milder verlaufende Wolfram-like-Syndrom
oder eine nicht-syndromale Schwerhörigkeit im Tieftonbereich entwickeln (LFSNHL).
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