Humangenetik Spektrum

zeigen rezidivierend Episoden mit hohem Fieber, Abgeschlagenheit und einem Erythem der Haut
mit Bildung von Pusteln. Arthritiden und eine Nagelbeteiliung können bestehen. Ursächlich sind
Mutationen im IL36RN-Gen (IL36R-Antagonisten-Mangel). Der Erbgang ist mehrheitlich autosomal
rezessiv.
Gerstmann-Sträussler-Syndrom und andere
Prion-Protein assoziierte Erkrankungen
→ PRNP
Material
2 ml EDTA-Blut
Verfahren
Nachweis von Mutationen im PRNP-Gen durch PCR und anschließende Sequenzierung
Klinische Relevanz
V. a. Gerstmann-Sträussler-Syndrom, V. a. Familiäre Creutzfeld-Jacob Erkrankung, V. a. Fatale familiäre
Insomnie
Anmerkungen
Etwa 10 - 15% der humanen Prionenerkrankungen sind erblich bedingt. Zu den typischen klinischen
Manifestationen der erblichen Prionenerkrankungen gehören kognitive Störungen, Ataxie und
Myokloni. Es existieren im Wesentlichen drei Untergruppen (Gerstmann-Sträussler-Syndrom, Familiäre
Creutzfeld-Jacob Erkrankung und Fatale familiäre Insomnie), die sich in der Ausprägung der
Hauptsymptome und der Begleitsymptomatik unterscheiden. Der Erkrankungsbeginn kann zwischen
der dritten und der neunten Lebensdekade liegen. Die Phase der Progression bis hin zum Tod des
Patienten variiert zwischen wenigen Monaten bis zu über 10 Jahren. Ursächlich für die genetisch
bedingten Prionenerkrankungen sind Mutationen im PRNP-Gen. Der Erbgang ist autosomal dominant.
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