Humangenetik Spektrum

Anmerkungen
Die spinocerebellären Ataxien sind eine Gruppe erblicher Erkrankungen, die sich durch eine fortschreitende
Degeneration der Nervenzellen von Kleinhirn und Rückenmark auszeichnen. Der Erkrankungsbeginn
liegt oft im mittleren Erwachsenenalter, ist aber variabel. Typisch sind eine zunehmende
Gangunsicherheit, eine Ungeschicklichkeit beim Greifen, eine Dysarthrie und Augenbewegungsstörungen.
Der Erbgang ist autosomal-dominant. Es sind zahlreiche Formen der spinocerebellären Ataxie
bekannt, die sich durch den zugrunde liegenden Gendefekt und in einigen Fällen dem Vorliegen
von Zusatzsymptomen und der Verlaufsform unterscheiden. Für die häufigsten Formen, die SCA1-3,
6, 7 und 17 sind als genetische Grundlage Trinukleotid-Expansionen ursächlich. Die SCA1 wird
durch eine CAG-Trinukleotid-Expansion im ATXN1-Gen verursacht. Der Erkrankungsbeginn liegt
meist in der 3. und 4. Lebensdekade. Außer einer möglichen peripheren Neuropathie und Pyramidenbahnzeichen
liegen meist keine wegweisenden Zusatzsymptome vor.
Spinocerebelläre Ataxie Typ 2 (SCA2)
→ ATXN2
Material
2 ml EDTA-Blut
Verfahren
Nachweis einer CAG-Repeatexpansion im ATXN2-Gen mittels fluoreszenzmarkierter PCR.
Die Untersuchung kann gezielt nur hinsichtlich der SCA2 angefordert werden oder als Kombinationsuntersuchung
mit anderen häufigen SCA-Formen (SCA1, SCA2, SCA3, SCA5, SCA6, SCA7,
SCA17).
Klinische Relevanz
Genetische Abklärung bei V.a. spinocerebelläre Ataxie.
Anmerkungen
Die spinocerebellären Ataxien sind eine Gruppe erblicher Erkrankungen, die sich durch eine fortschreitende
Degeneration der Nervenzellen von Kleinhirn und Rückenmark auszeichnen. Der Erkrankungsbeginn
liegt oft im mittleren Erwachsenenalter, ist aber variabel. Typisch sind eine
zunehmende Gangunsicherheit, eine Ungeschicklichkeit beim Greifen, eine Dysarthrie und Augenbewegungsstörungen.
Der Erbgang ist autosomal-dominant. Es sind zahlreiche Formen der spinocerebellären
Ataxie bekannt, die sich durch den zugrunde liegenden Gendefekt und in einigen Fällen
dem Vorliegen von Zusatzsymptomen und der Verlaufsform unterscheiden. Für die häufigsten Formen,
die SCA1-3, 6, 7 und 17 sind als genetische Grundlage Trinukleotid-Expansionen ursächlich.
Die SCA 2 wird durch eine CAG-Trinukleotid-Expansion im ATXN2-Gen verursacht. Der Erkran-
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