iii congresso brasileiro de iniciação científica anais 2011 - Unisanta

Identificação das principais síndromes genéticas com
deficiência mental atendidas em APAES do Estado de
São Paulo
Laura Alonso, Carolina Rodrigues Lincoln de Carvalho
Faculdade de Ciências e Tecnologia, Universidade Santa Cecília
Introdução: A deficiência mental (DM) é um dos principais fatores de redução da qualidade
de vida, podendo ter origem ambiental ou genética. Contudo, grande parte apresenta origem
genética. Entre essas associações mais comuns ligadas a DM estão a síndrome de Down (SD)
e X-frágil (SXF), entre outras. Tais indivíduos necessitam de acompanhamento por equipe
profissional multidisciplinar, visando à sua melhoria da qualidade e expectativa de vida.
Assim, instituições como APAEs vêm a atender esse propósito. Dessa forma, verificar quais
são as principais síndromes (com DM entre suas características principais), atendidas nesses
centros, assim como comparar se a frequência de tais condições está de acordo com o
relatado na literatura faz-se necessário não só para promover um atendimento mais
específico, assim como para levantar a possível causa que justifique uma mudança das
frequências com as observadas. Objetivos: Nesse sentido, o objetivo desse trabalho foi
verificar se as frequências das principais síndromes genéticas com DM se mantêm como
relatado em literatura, tomando como modelo duas APAEs do estado de São Paulo (Santos e
Campo Limpo Paulista). Metodologia: O método de estudo foi o levantamento numérico de
casos novos de síndromes genéticas com DM atendidos nos últimos cinco anos nesses dois
centros, com análise estatística de porcentagem e posterior comparação das frequências ao
observado em revisão. Resultados: Por meio da análise dos resultados tem-se que a SD
mantém-se como a síndrome genética mais frequente. Contudo, a SXF, tida na literatura
como a segunda causa genética mais frequente de DM e, portanto, muito observada em
instituições especializadas em atendimento a portadores de DM, não foi encontrada em
nenhuma das instituições levantadas, fato esse provavelmente relacionado ao número
significativo de casos sem diagnóstico conclusivo ou mesmo à falta de informações
específicas repassadas para a condução desse trabalho. Além disso, observou-se também
que síndromes mais raras não tiveram mudança significativa de frequência, como síndrome
de Angelman e outras. Conclusões: Assim, estudos como o esse vem contribuir com
informações sobre o entendimento dessas síndromes e suas frequências na população.
III Congresso Brasileiro de Iniciação Científica, 18 a 19 nov 2011 Página 138