iii congresso brasileiro de iniciação científica anais 2011 - Unisanta

Síndrome de Ohdo: relatos de casos
Érica Santos Serafim da Silva, Carolina Rodrigues Lincoln de Carvalho
Faculdade de Ciências e Tecnologia, Universidade Santa Cecília
Introdução: A síndrome de Ohdo (MIM 249620) foi descrita pela primeira vez no ano de
1986 por Ohdo e colaboradores e, posteriormente, em 1987 por Say e Barber e em 1991 por
Biesecker (Day et. al., 2008). De ocorrência rara, as principais características que definem
essa síndrome são: o retardo mental, blefarofimose, blefaroptose ou ptose palpebral, orelhas
dismórficas, surdez, filtro liso, boca pequena, lábios finos, alterações dentárias e cardiopatias
congênitas (Ohdo et. al., 1986; Gil-da-Silva-Lopes et al. 1997). Além dessas, já fora
reportada presença de fenda palatal em paciente brasileira portadora dessa síndrome (Gil-
da-Silva-Lopes et al. 1997); devido ao fato de tais sinais não terem sido reportados em
outros pacientes, os mesmos autores sinalizam a necessidade de continuidade na
investigação da síndrome, a fim de se estabelecer a associação fortuita ou casual desses
sinais, bem como padrão de transmissão da doença. Quanto à etiologia genética da
síndrome, não há esclarecimento total: autossômico dominante com penetrância reduzida,
ligada ao cromossomo X e multifatorial são padrões de herança que podem explicar a
etiologia da doença, justificando a necessidade de novas pesquisas sobre a condição.
Objetivos: Assim, o presente estudo descreve relatos de casos de duas crianças do sexo
feminino, com idades entre cinco e sete anos, diagnosticadas clinicamente com síndrome de
Ohdo. Conclusões: Analisando os resultados, conclui-se que as características fenotípicas
apresentadas pelos indivíduos são condizentes com o padrão da síndrome, levantado em
literatura especializada. Dessa forma, estudos como o aqui apresentado vem contribuir com
informações para o esclarecimento dessa condição.
III Congresso Brasileiro de Iniciação Científica, 18 a 19 nov 2011 Página 149