Ocena postępowania diagnostycznego i terapeutycznego w ...

Tylko 4 z 8 pacjentów zakwalifikowanych do grupy chłoniaków z niedojrzałych komórek T
spełniało wszystkie kryteria rozpoznania TLBL/ALL wg WHO 2001 [70]. Były to rozrosty T-
komórkowe, z dodatnią ekspresją TdT, które nie stwarzały istotnych trudności
diagnostycznych. Pozostałe 4 przypadki, leczone w latach 2006 – 2007 były Tdt-ujemne.
Doniesienia na temat występowania chłoniaka Burkitta i Burkitt-like u pacjentów z
zaburzeniami naprawy DNA są bardzo skąpe [38,178,208,213 ]. Chłoniaka Burkitta/Burkittlike,
najczęściej rozpoznawanego w populacji pediatrycznej [80,82], rozpoznano tylko u 3 (1
BL, 2 BLL) naszych pacjentów z NBS. Rozpoznanie chłoniaka Burkitt-like w klasyfikacji
WHO 2001 [70] zarezerwowane jest dla przypadków z obecna translokacją c-myc, która w
naszym materiale z przyczyn technicznych nie była potwierdzana. Jednak wszystkie 3
przypadki charakteryzowały się bardzo wysoką aktywnością mitotyczną (powyŜej 95%) i
agresywnym przebiegiem, typowym dla BL/BLL. Podobnie agresywny przebieg choroby
opisali Nowak i wsp. [38] w jedynej dostępnej w piśmiennictwie pracy dotyczącej chłoniaka
Burkitt-like u pacjenta z NBS.
W podsumowaniu naleŜy podkreślić, Ŝe diagnostyka chłoniaka u pacjenta z NBS jest
często niezwykle trudna, co niewątpliwie jest powodem rozpoznania nowotworu w
zaawansowanym stadium choroby (III lub IV) u większości naszych pacjentów (16 z 19,
84%). Czas od wystąpienia pierwszych objawów do rozpoznania pierwszego epizodu
chłoniaka u 13 pacjentów wahał się od 2 do 8 miesięcy; u pozostałych 6 był krótszy niŜ 2
miesiące. Natomiast u chorych pozostających w stałej obserwacji Poradni Onkologicznej,
nawet niesystematycznie, drugi epizod chłoniaka rozpoznawano po 1 do 2 miesięcy od
wystąpienia pierwszych objawów; nie stwierdzono Ŝadnego przypadku choroby w IV stadium
zaawansowania. U pacjenta po leczeniu kolejnej wznowy DLBCL, kontrolowanego co 2 – 3
miesiące, ostatni epizod wznowy wykryto jedynie na podstawie badania MR klatki piersiowej
pod postacią niewielkiej trzycentymetrowej zmiany w śródpiersiu przednim, bez Ŝadnych
objawów klinicznych choroby. Potwierdza to konieczność systematycznej obserwacji w
ośrodku onkologicznym kaŜdego pacjenta z zespołem Nijmegen, zarówno przed
wystąpieniem nowotworu, jak i po jego wyleczeniu, ze względu na niezwykle wysokie
ryzyko zachorowania.
Drugim problemem pozostaje zbyt niska rozpoznawalność zespołu Nijmegen u
pacjentów z małogłowiem i nawracającymi infekcjami. U dwóch naszych pacjentów i części
chorych opisanych w piśmiennictwie zespół Nijmegen rozpoznawany był dopiero po
wystąpieniu chłoniaka [38,39,40,41]. Dzieci takie, mimo nadwraŜliwości na promieniowanie
jonizujące, mają wykonywane wielokrotnie badania radiologiczne w przebiegu kolejnych
107