Ocena postępowania diagnostycznego i terapeutycznego w ...

Najwcześniej poznaną grupą chorych z zaburzeniami odporności i nowotworami
złośliwymi są pacjenci z zespołem ataksja-teleangiektazja, zbliŜonym pod względem
zaburzeń molekularnych i defektu naprawy DNA do zespołu Nijmegen (43). Od wielu lat
podkreślano u tych pacjentów wybitną wraŜliwość na promieniowanie jonizujące i niektóre
cytostatyki [215,216], co miało wpływ na przebieg leczenia tych chorych. Opisano pacjentów
z A-T i chorobą Hodgkina, którzy zmarli z powodu powikłań radioterapii [174,176]. Eyre
[217] opisał leukoencefalopatię u 5,5-letniego pacjenta z ALL, leczonego zgodnie z
protokołem dokanałowym podawaniem metotreksatu i profilaktycznym napromienianiem na
OUN dawką 12 Gy. Donoszono równieŜ o powikłaniach po stosowaniu chemioterapii.
Sandoval i wsp. [174] obserwowali krwotoczne zapalenie pęcherza moczowego u połowy
pacjentów z A-T, u których zastosowano cyklofosfamid (CTX) w dawce 1200 mg/m2. Ten
sam autor [210] opisał powikłania po zastosowaniu bleomycyny u 3 pacjentów z A-T,
wszyscy zmarli z powodu gwałtownie pogarszającej się funkcji płuc i niewydolności
oddechowej. Powikłania płucne po zastosowaniu bleomycyny były teŜ przyczyną zgonu u 2
chorych z chorobą Hodgkina przedstawionych przez Yalcina [218]. Irsfeld i wsp [219] opisali
regres psychoruchowy u pacjentki z A-T po stosowaniu winkrystyny (VCR). Tamminga i
wsp. [220] opisali przypadek 9-letniej pacjentki z A-T leczonej kompleksowo z powodu HD
IIA. Badając fibroblasty dziewczynki stwierdzili 3-krotnie większą wraŜliwość na
radioterapię i 1,2-krotnie większą na doksorubicynę.
Wszystkie wcześniejsze obserwacje pacjentów z A-T i chłoniakami wykazywały
znacznego stopnia toksyczność stosowanych cytostatyków i sugerowały, Ŝe naleŜy obniŜać
dawki leków przeciwnowotworowych u tych pacjentów. Ponadto, taki sposób postępowania
wspierały doniesienia, Ŝe moŜna uzyskać długoletnią remisję lecząc pacjentów
zredukowanymi dawkami leków. Yamada i wsp [221] przedstawili 12-letniego chłopca z A-T
i B-NHL leczonego 50% dawkami cytostatyków uzyskując długoletnią remisję. Rossi i wsp
[175] opisali pacjentkę 18-letnią z A-T i DLBCL w IV stadium zaawansowania leczoną
programem CHOP z rituximabem, w którym obniŜono dawki CTX do 30%, adriamycyny
(ADM) do 25% a VCR do 1 mg/m2; jedynie prednison podano w pełnej dawce. Pacjentka 2
lata po rozpoznaniu Ŝyła w pełnej remisji. Janic i wsp [222] opisali przypadek 4-letniej
pacjentki z A-T leczonej z powodu T-ALL, u której w związku z nasiloną toksycznością
(tyflitis wymagający interwencji chirurgicznej po 15 dniach leczenia indukcyjnego z uŜyciem
winkrystyny, daunorubicyny, prednisonu i asparaginazy) obniŜono w dalszym przebiegu
leczenia dawki metotreksatu (MTX) do 1 g/m2 i wyłączono całkowicie leki alkilujące.
109