Ocena postępowania diagnostycznego i terapeutycznego w ...

zakaŜeniem HBV i aktywnym zakaŜeniem CMV traktowana była przez 5 miesięcy jako
manifestacja zakaŜenia wirusowego.
U dwóch pacjentów początkowe objawy parestezji i pobolewania w okolicy
przykręgosłupowej były bagatelizowane przez samego chorego i bliskie otoczenie przez
około 3 – 4 miesiące, a następnie w jednym przypadku leczone przez 3 miesiące jako „zespół
korzeniowy”, a w drugim jako zapalenie opon mózgowo-rdzeniowych (sterydoterapia!).
U czterech pacjentów w materiale tkankowym pobranym podczas pierwszej biopsji
nie stwierdzono cech nowotworu; dopiero druga biopsja wykonana po upływie od 9 dni do 3
miesięcy pozwoliła na rozpoznanie chłoniaka.
U dwojga dzieci przez 5-7 miesięcy nie uzyskano zgody rodziców na biopsję węzła
chłonnego do badania histopatologicznego. U jednego z nich rozpoznanie chłoniaka ustalono
na podstawie badania pośmiertnego.
4.6. Analiza wybranych parametrów układu odporności przed rozpoznaniem chłoniaka
u pacjentów z NBS
Parametry układu odporności oceniano systematycznie u 17 pacjentów z zespołem
Nijmegen, którzy przed rozpoznaniem rozrostu nowotworowego znajdowali się pod opieką
Poradni Genetycznej, Immunologicznej oraz Onkologicznej IPCZD; u pozostałych 2
pacjentów, u których chłoniak rozwinął się przed rozpoznaniem zespołu Nijmegen, stan
odporności humoralnej zbadano przed włączeniem chemioterapii.
U wszystkich badanych stwierdzono występowanie zaburzeń odporności humoralnej
i/lub komórkowej, które cechowała duŜa, indywidualna zmienność dotycząca zarówno
rodzaju defektu jak i stopnia jego cięŜkości, z tendencją do progresji w czasie.
Z powodu znacznej hipogammaglobulinemii (