Ocena postępowania diagnostycznego i terapeutycznego w ...

infekcji, nie są teŜ kierowane do odpowiednich specjalistów celem udzielenia im
wszechstronnej pomocy (genetyk, immunolog, onkolog). Mając na uwadze częstość
heterozygotycznego nosicielstwa tej mutacji w Polsce, oszacowaną na ponad 0,5% populacji
(1:177) [33] oraz Czechach i Ukrainie [10] moŜna przypuszczać, Ŝe duŜa liczba przypadków
tego zespołu nadal nie jest rozpoznawana.
5.3. Leczenie chłoniaków u pacjentów z NBS – odrębności, powikłania, wyniki
W ostatnich 30 latach dokonał się ogromny postęp w leczeniu chłoniaków
nieziarniczych u dzieci . Stało się to moŜliwe dzięki poznaniu poszczególnych podtypów
NHL i udokumentowaniu, Ŝe wymagają one róŜnej strategii postępowania, a takŜe dzięki
rozwojowi wielolekowej chemioterapii. Wiedza ta była fundamentalna dla tworzenia
skutecznych programów terapeutycznych [214]. W chłoniakach Burkitta, ze względu na
wybitnie wysoką aktywność proliferacyjną, skuteczne okazało się podawanie krótkich,
intensywnych kursów chemioterapii wielolekowej z maksymalnym skróceniem przerw
pomiędzy nimi, natomiast w leczeniu chłoniaków limfoblastycznych stosowanie protokołów
przeznaczonych do leczenia ALL, o mniejszej intensywności ale dłuŜszym czasie trwania.
W udoskonalaniu kolejnych protokołów chemioterapii wiodącą rolę odegrały 3 grupy
onkologów dziecięcych: amerykańska CCG (protokoły LSA2-L2 i COMP), francuska SFOP
(protokoły LMT i LMB) oraz niemiecka BFM (protokoły BFM). Prowadzone przez nie
wieloletnie, wieloośrodkowe badania spowodowały wzrost odsetka wyleczeń w chłoniaku
Burkitta z 45% [214] do 90% [131], a w TLBL z 64% [214] do 90% [134].
Ceną zwiększonej skuteczności programów wielolekowej chemioterapii jest ich
znaczna toksyczność ale, z uwagi na złe wyniki leczenia wznów, w chwili obecnej nie
ustalono zaleceń, aby zmniejszać intensywność leczenia u większości dzieci z chłoniakami
nieziarniczymi .
Mimo tak dobrych wyników leczenia chłoniaków dziecięcych powaŜny problem
stanowią pacjenci z wrodzonymi zaburzeniami odporności, u których chłoniaki występują
znacznie częściej niŜ w populacji ogólnej, a wyniki leczenia są znacznie gorsze [153]. Wśród
nich szczególną grupę chorych stanowią pacjenci z zaburzeniami naprawy DNA, którzy obok
wybitnej predyspozycji do rozwoju chłoniaków są teŜ dotknięci defektem naprawy zdrowych
tkanek uszkodzonych przez zastosowane cytostatyki czy promieniowanie jonizujące. Ponadto,
chorzy ci z powodu zaburzeń odporności obarczeni są licznymi towarzyszącymi
schorzeniami, które nie sprzyjają prowadzeniu intensywnej chemioterapii, a to w
konsekwencji moŜe prowadzić do niepowodzenia leczenia.
108