Ocena postępowania diagnostycznego i terapeutycznego w ...

5.5. Proponowany algorytm postępowania w przypadku podejrzenia i rozpoznania
chłoniaka u pacjenta z zespołem Nijmegen
MoŜliwość prowadzenia wieloletnich obserwacji największej na świecie grupy chorych
z NBS i chłoniakami diagnozowanych i leczonych w jednym ośrodku, IPCZD, upowaŜniają
nas do zaproponowania algorytmu postępowania onkologicznego w tej grupie chorych.
Podejrzenie NBS
wywiad, badanie przedmiotowe (charakterystyczny fenotyp)
Genetyk
(analiza mutacji w genie NBN)
Brak
mutacji
Mutacja
c657del5 na
obu allelach
Pediatra Immunolog Onkolog Endokrynolog Psycholog
Ginekolog
Pedagog
Tabela 26. Rekomendacje opieki nad pacjentem z rozpoznaniem zespołu Nijmegen
Wskazania do badań /
opieki
Potwierdzone rozpoznanie
zespołu Nijmegen
Zaburzenia odporności
humoralnej i komórkowej
Wysokie ryzyko zachorowania
na nowotwór
Zaburzenia dojrzewania u
dziewcząt
Niepełnosprawność
intelektualna
Specjalista
Pediatra,
Lekarz rodzinny
Immunolog kliniczny
Onkolog
Endokrynolog
Ginekolog
Psycholog
Pedagog
Zakres badań / opieki
ocena tempa rozwoju fizycznego, doraźne
leczenie infekcji,
podstawowe badania diagnostyczne
systematyczna ocena stanu odporności, program
szczepień ochronnych,
profilaktyka zakaŜeń,
kwalifikacja do substytucji preparatami
immunoglobulin (IVIG, SCIG)
systematyczna ocena kliniczna pod kątem
objawów rozwoju nowotworu, zwłaszcza
chłoniaków i białaczek
ocena morfologii krwi, dynamiki stęŜeń LDH i
IgM, obecności białka monoklonalnego w
surowicy krwi; badania wirusologiczne;
USG jamy brzusznej
ocena postępu dojrzewania płciowego oraz
dojrzałości biologicznej; ocena hormonalna osi
podwzgórzowo-przysadkowo-gonadalnej;
kwalifikacja do hormonalnej terapii zastępczej
ocena moŜliwości intelektualnych, wybór szkoły i
przyszłego zawodu
127