Ocena postępowania diagnostycznego i terapeutycznego w ...

pierwotnego w śródpiersiu dotyczyła 59,3% pacjentów, lokalizacja pierwotna w obwodowych
węzłach chłonnych 27,8%.
Bardzo rzadką lokalizacją chłoniaka jest okolica przykręgosłupowa, z uciskiem lub
naciekaniem rdzenia kręgowego – dotyczy około 2-4% przypadków [193,194,195]. Wśród
pacjentów leczonych w IPCZD takie umiejscowienie chłoniaka stwierdzono w grupie NBS u
2/19 (11%) chorych, (obydwaj z DLBCL), a w grupie referencyjnej u 4/105 (4%) chorych
(wszyscy z BL). Stosunkowo duŜa liczba leczonych pacjentów z paraplegią w grupie
referencyjnej wynikać moŜe z obecności w IPCZD Kliniki Neurochirurgii, gdzie z ośrodków
rejonowych kierowani byli pacjenci z rozpoznaniem guza kanału kręgowego. W
piśmiennictwie doniesienia na ten temat są nieliczne i z reguły dotyczą pojedynczych
przypadków [196,197], lub grupy od 5 do 7 chorych leczonych w danym ośrodku w ciągu 20
– 30 lat [193,194,195]. Najczęściej problem dotyczy lokalizacji chłoniaka w odcinku
piersiowym,tak jak u jednego z naszych pacjentów (zdjęcie nr 2, Aneks).
5.2. Diagnostyka chłoniaków u pacjentów z NBS – uwarunkowania, odrębności i
problemy
Zaburzenia układu odporności u chorych z NBS
Stałym objawem klinicznym występującym w zespole Nijmegen jest dysregulacja
układu odporności, zarówno typu komórkowego jak i humoralnego wynikająca, między
innymi, z upośledzenia mechanizmu naprawy DNA spowodowanego niedoborem nibryny
[20,21,31,45,46,198]. Genetyczny defekt naprawy DNA prowadzi do niestabilności
genomowej i wywiera niekorzystny wpływ na rozwój układu odporności [44,199].
Wieloletnie badania parametrów immunologicznych prowadzone u pacjentów z NBS
w naszym instytucie wykazały znaczną zmienność zaburzeń występującą między
poszczególnymi pacjentami, jak równieŜ u tej samej osoby w czasie trwania choroby [31]. W
większości przypadków obserwowano znaczną limfopenię i leukopenię z ewidentnym
obniŜeniem bezwzględnej liczby komórek immunokompetentnych [45].
Ocena odporności typu komórkowego w grupie naszych pacjentów z NBS,
prowadzona w okresie przednowotworowym, wykazała u ponad 70% badanych znaczne
obniŜenie odsetka i bezwzględnej liczby limfocytów T-pomocniczych (CD4+) z wyraźnym
niedoborem komórek „naiwnych” o fenotypie CD4+CD45RA oraz odwróceniem proporcji
komórek CD4+/CD8+. U ponad połowy z nich wykazano obniŜenie całkowitej liczby
limfocytów T CD3+, natomiast u 18% wzrost bezwzględnej liczby i odsetka komórek NK
98