Espectro Autista: definición, evaluación e intervención educativa

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Con relación a la etiología genética, inicialmente se consideró un mecanismo de
transmisión autosómica recesiva (por análisis de segregación familiar, y por hallazgos
concordantes en gemelos monocigóticos), pero actualmente se piensa que existen
menos de 10 genes que actúan de manera multiplicativa, por lo que se habla entonces
de Herencia Multiplicativa. En concreto, Piven (2001) señala que los estudios iniciales
en el genoma muestran convergencia en cuanto a la implicación de ciertas regiones de
los cromosomas 7 y 15. También se ha señalado el llamado síndrome del cromosoma X
frágil, es decir la falta de sustancia en el extremo distal del brazo largo del cromosoma,
como causa del síndrome autista. En este sentido Piven señala que se están realizando
en la actualidad esfuerzos para la incorporación de información genética sobre el
amplio fenotipo del autismo, no obstante aún no se pueden presentar resultados
concluyentes.
Con relación a la etiología neurobiológica se habla de las anormalidades en los
neurotransmisores, específicamente de la serotonina que se encuentra aumentada en los
niños con síndrome autista (hiperserotoninemia), este exceso altera el funcionamiento
cerebral. Otras investigaciones hablan de alteraciones en el cerebelo, específicamente
cambios en el número y tamaño de las neuronas de los núcleos cerebelosos, que
sugiere un trastorno evolutivo en las relaciones sinápticas de estos núcleos. Estudios de
neuroimagen han evidenciado alteraciones en el volumen cerebral (disminuido), en la
corteza cerebral y en el sistema límbico. También existen hallazgos inmunológicos que
demuestran niveles de inmunoglobulinas alteradas, específicamente una
inmunoglobulina “A” baja y una actividad deficiente del sistema del complemento. Por
otro lado, parece que existe una probada asociación, que va más allá del azar, entre el
autismo y determinadas crisis epilépticas. Díez (2001) señala que está suficientemente
documentado que existe un porcentaje significativo de personas autistas que
desarrollan crisis epilépticas. En este sentido no se pretende señalar que el trastorno
autista sea un factor desencadenante de crisis epilépticas, sino que determinados
factores genéticos y ambientales implicados en el trastorno autista, por mecanismos
que aún no se conocen exactamente, van a causar la alteración cerebral subyacente que
dará lugar a una neuropatología más amplia que, en la mayoría de las ocasiones, se
acompañará también de retraso mental.
Las teorías psicológicas con más solidez que se han empleado para explicar el
problema son: la socioafectiva, originalmente planteada por Kanner y luego
replanteada por Hobson en los años 80; y la cognitiva, con las propuestas de Happé,
Baron-Cohen, Leslie y Frieth (Déficit en la elaboración de una Teoría de la Mente), de
Uta Frith (Teoría de la coherencia central) y de Sally Ozonoff (Déficit en las Funciones
ejecutivas).
Dentro de las teorías psicológicas, teorías que nos atañen especialmente por
objetivo de este trabajo, Francesca Happé (2001), señala que partiendo de que el
autismo se define en base a alteraciones en la socialización, la comunicación y la
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