12.5.2.30 DHS rekommandationer for KMT 2011.pdf - e-Dok

Thalassæmier
Senest revideret november 2010
Thalassæmi er en genetisk betinget hypokrom, mikrocytær, hæmolytisk anæmi. Tilstanden er
en af de mest almindelige arvelige sygdomme i verden (1).
Minor thalassæmi patienter er asymptomatiske bærere af én mutation på beta-globingenet.
Intermediær thalassæmi er let anæmiske patienter, som ikke kræver blodtransfusion, men
som kan have problemer med jernophobning. Tilstanden skyldes ofte to lette mutationer i
beta-globinmolekylet eller en kombination af mutation i beta-globinmolekylet og en anden
strukturel variant af beta-globinmolekylet med Hb-E-dannelse eller en kombination af én
mutation af beta-globinmolekylet og overskud af normale alpha-globin-gener. Thalassæmia
major (Cooley-anæmi) er transfusionskrævende. Tilstanden er karakteriseret ved enten total
ophørt eller svært nedsat Hb-A-syntese og skyldes homozygoti af mutationer på betaglobingenerne,
evt. compound heterozygoti.
Alpha thalassæmi skyldes oftest mutationer i et eller flere af 4 gener der styrer syntesen af
alpha-globin molekylet. Tilstanden har - afhængig af hvor mange gener der er involveret -
varierende sværhedgrad, og kan være transfusionskrævende.
Thalassæmi er en sygdom, der kan forebygges (2) ved tilbud om prænatal diagnostik rettet
mod par, hvor begge har thalassæmia minor.
Medicinsk behandling
Består i blodtransfusion og når behov herfor opstår, jernchelerende behandling (start ved
ferritin >1000 mikrogram/L). I vestlige lande, hvor blodbankservice og muligheden for
chelerende behandling er god, er overlevelseschancen steget drastisk gennem de sidste 40
år. Således var overlevelsen (uden transplantation) for en kohorte født 1960-64 30% efter 25
år, mens den i perioden 1970-74 var tæt på 80%. I perioden efter 70’erne er overlevelsen
bedret yderligere (3, 4).
Betydningen af konservativ behandling i forhold til stamcelletransplantation ligger i, at
konservativ behandling kombineret med høj compliance er så effektiv, at et tilbud om
stamcelletransplantation bør have meget høj chance for thalassæmifri overlevelse uden
væsentlige langtids-sequelae for at være forsvarlig. Dette fører til det paradoks, at en patient
med god compliance, der bor i et land, med høj sundhedsstandard kan være en mindre
oplagt kandidat til stamcelletransplantation end en patient, der bor i et land med lav
sundhedsstandard, eller har dårlig compliance.
Følgesygdomme
Udover anæmi ledsages thalassæmi af sekundære problemer, der primært er relateret til
jernaflejringer i lever, hjerte, lunger og endokrine organer. Endvidere er der pga. den øgede
erytropoiese tendens til osteoporose, knoglefortykkelse og reduceret længdevækst samt
artropati.
Graden af jernophobning vurderes traditionelt ved ferritin-niveau, som imidlertid er en usikker
markør, idet den også er en akut-fasereaktant. Jernpåvirkningen af lever og hjerte kan
111