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Studio dei fattori protrombotici nell’ipoacusia improvvisa
È noto come una riduzione dell’attività enzimatica dell’MTHFR
aumenti le concentrazioni plasmatiche dell’omocisteina
e che l’iperomocisteinemia è correlata ad
un aumentato rischio di patologie cardiovascolari 3-6 11 .
Nel nostro studio si è riscontrata un’associazione statisticamente
significativa delle concentrazioni plasmatiche di
omocisteina nell’ipoacusia improvvisa ed è stato confermato
statisticamente che i pazienti con una doppia mutazione
avevano livelli più alti di omocisteina.
Si è anche voluto studiare lo stress ossidativo che è una
condizione patologica causata dalla formazione dei ROS
che, se prodotte in eccesso, possono avere un’azione proossidante,
danneggiando le molecole fondamentali (lipidi,
proteine e DNA) e modificando irreversibilmente l’omeostasi
cellulare. Le cellule sono protette dall’azione dei
ROS grazie ad un integrato sistema di difesa antiossidante
(TAC) che comprende molti meccanismi di difesa interagenti,
costituiti da numerose molecole endogene ed esogene.
Più specificamente stress ossidativo ed iperomocisteinemia
sono coinvolti nella patogenesi di molte malattie, in
particolare nelle malattie cardiovascolari 3 .
L’analisi dei marker dello stato ossidativo ha evidenziato
un’associazione statisticamente significativa tra l’ipoacusia
improvvisa e l’aumento significativo della produzione
di ROS nei pazienti, mentre non c’è stata un evidenza
significativa di un indebolimento del sistema di difesa
antiossidante. Alla luce di tali risultati sarà sicuramente
interessante integrare le informazioni dello stato ossidativo
con dei marker più specifici come l’ossidazione delle
lipoproteine a bassa densità e la malondialdeide libera.
In conclusione i nostri dati confermano che i polimorfismi
dell’MTHFR e l’iperomocisteinemia sono associati
all’ipoacusia improvvisa e che il loro studio dovrebbe
essere considerato nell’iter diagnostico, anche se questa
ipotesi andrebbe confermata con uno studio che coinvolga
una popolazione più ampia. In aggiunta a ciò, le evidenze
ottenute con lo studio dei ROS, con le concentrazioni
plasmatiche dell’omocisteina e con la RMN rafforzano
l’importanza eziopatogenetica dell’ipotesi vascolare e sopratutto
di un probabile danno microvascolare periferico
nel corso di una sordità improvvisa.
Inoltre, in considerazione della nota ubiquitarietà nella popolazione
occidentale dei polimorfismi del gene MTHFR
e della sua interazione con vari fattori ambientali, tali da
favorire carenze vitaminiche di folato e di B 12
, si ritiene
che un’adeguata supplementazione di queste vitamine, nei
pazienti portatori di mutazioni “strong”, possa essere protettiva
nei confronti delle malattie microvascolari periferiche,
quali ad esempio l’ipoacusia improvvisa.
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