Stufe-3-Leitlinie Brustkrebs-Früherkennung in Deutschland

4.2.3 Prävention und Früherkennungsmaßnahmen im Hochrisikokollektiv 45
In der täglichen Praxis stellen zunehmend sowohl von Brustkrebs betroffene
Frauen als auch nicht-betroffene, gerade junge Frauen aus Familien mit gehäuftem
Auftreten von Brustkrebs die Frage nach der Vererbbarkeit der Prädisposition und
nach ihrem individuellen Krebsrisiko. Durch die Identifizierung prädisponierender
Gene ergibt sich die Möglichkeit, die Tumorrisiko-Beratung nicht nur auf die Basis
des Familien-Stammbaums, sondern auch auf die Basis der molekulargenetischen
Analytik der prädisponierenden Gene zu stützen (427).
4.2.2 Kriterien der Beratung und molekulargenetische Untersuchung
Derzeit gelten für eine Beratung hinsichtlich der genetischen Tumorrisiko-
Situation und der eventuell anschließenden molekulargenetischen Untersuchung
folgende Kriterien:
Frauen von Familien werden beraten bzw. untersucht, in denen
– mindestens zwei erst-gradig verwandte Frauen der Familie von Brust- und/oder
Eierstockkrebs betroffen sind, wobei mind. eine Frau zum Zeitpunkt der
Erkrankung unter 50 Jahre alt gewesen ist,
– eine Frau der Familie von einseitigem Brustkrebs betroffen ist, wobei die
Erkrankung im Alter von 30 Jahren oder früher aufgetreten ist,
– eine Frau der Familie von beidseitigem Brustkrebs betroffen ist, wobei die
Erkrankung im Alter von 40 Jahren oder früher aufgetreten ist,
– eine Frau der Familie von Eierstockkrebs betroffen ist, wobei die Erkrankung
im Alter von 40 Jahren oder früher aufgetreten ist und
– ein männlicher Verwandter von Brustkrebs betroffen ist.
Frauen aus Familien mit vererbtem Brustkrebs stellt sich häufig die Frage nach
ihrem individuellen Krebsrisiko. Diese Frauen können über die Wahrscheinlichkeit
informiert werden, mit der sie bis zu welchem Lebensalter an Brustkrebs
erkranken könnten. Die Genauigkeit der Risikoberechnung hängt zum einen von
dem Umfang der familienanamnestischen Angaben und zum anderen von den
molekulargenetischen Untersuchungsergebnissen ab.
Das individuelle Brustkrebsrisiko einer Ratsuchenden wird sich in Zukunft durch
die direkte Genanalyse sowohl einer Betroffenen als auch bei einer Ratsuchenden
am sichersten berechnen lassen.
4.2.3 Prävention und Früherkennungsmaßnahmen im Hochrisikokollektiv
Die Beratung über den präventiven Einsatz von Früherkennungsmaßnahmen ist
eine wichtige Aufgabe der betreuenden Ärzte. Bei den Überlegungen zur Früherkennung
muss berücksichtigt werden, dass das mittlere Erkrankungsalter für
familiären Brustkrebs deutlich niedriger ist als bei sporadischen Fällen und dass
der klinische Verlauf bei BRCA1-Mutationsträgerinnen nicht ungünstiger ist als
bei sporadischen Fällen (342).