Neue Wege in der Diagnostik und Therapie bei dystrophischen

Diskussion 94
einer sekundären Hornhautdegeneration Salzmann entsprach. Allerdings befand sich Patient
F4 bei Erstvorstellung bereits in der 6. Lebensdekade, so dass ein Vergleich nur
eingeschränkt möglich ist. Trotzdem ist es nicht auszuschließen, dass der
Basenpaaraustausch 1176C>G mit nachfolgendem Aminosäurenaustausch Arg162Gly im
Sinne einer „low-penetrance“-Mutation die Enzymfunktion ebenfalls, wahrscheinlich aber
deutlich geringer, beeinflusst.
4. 1. 4 Therapeutisches Vorgehen bei CHST6-gekoppelten Hornhautdystrophien
Im Gegensatz zu Patienten mit autosomal dominant vererbten, BIGH3-gekoppelten
Hornhautdystrophien, welche in der Regel von einer phototherapeutischen Keratektomie
(PTK) profitieren können, ist der Erfolg einer PTK bei Patienten mit autosomal rezessiv
vererbter makulärer Hornhautdystrophie aufgrund der tieferen stromalen Lage der
Trübungen und der möglichen Einbeziehung der Descemetschen Membran zweifelhaft
[Fagerholm 2003; Hafner et al. 2005]. Die Rezidivrate ist im Vergleich zu den meisten
BIGH3-gekoppelten Hornhautdystrophien deutlich höher. Auf der anderen Seite führt eine
perforierende Keratoplastik häufig zu guten Ergebnissen mit einer deutlich niedrigeren
Rezidivrate [Klintworth et al. 1983, Akova et al. 1990, Küchle et al. 1999, Marcon et al. 2003,
Al Swailem et al. 2005]. Da es sich um eine seltene Hornhautdystrophieform handelt, sind
Ergebnisse nach PTK bei makulärer Hornhautdystrophie bisher nur in einer Studie und in
Einzelfällen beschrieben worden [Fagerholm 2003, Hafner et al. 2005]. In keinem dieser
bisher beschriebenen Fälle lagen molekulargenetische Untersuchungsergebnisse der
Patienten vor.
Wir entschieden uns immer dann für eine PTK, wenn bei den Patienten eine
schwerwiegende Alteration der Hornhautoberfläche und überwiegend oberflächliche
Trübungen vorlagen, welche vorwiegend ursächlich für die Beschwerden und die
Visusverminderung waren. Dabei kombinierten wir die PTK mit einer Oberflächenglättung,
um den irregulären Astigmatismus zu reduzieren.
Eine vorwiegende Beteiligung der Hornhautoberfläche lag bei den Patienten F1 II/1 und F1
II/2 mit der homozygoten Mutation im Startcodon und bei Patientin F2 mit der heterozygoten
Mutation im Codon 200 und dem möglichen Polymorphismus im Codon 162 vor, so dass wir
bei diesen 3 Patienten eine PTK durchführten. Wir konnten bei allen 5 behandelten Augen
durch die Abtragung der oberflächlichen Trübungen und eine Glättung der
Hornhautoberfläche einen guten Rückgang der rezidivierenden Hornhauterosionen und
einen befriedigenden Visusanstieg erreichen.