Neue Wege in der Diagnostik und Therapie bei dystrophischen

Diskussion 89
Bei einer britischen Studie fand sich im Gegensatz dazu am häufigsten der
Aminosäurenaustausch Arg555Gln, jedoch bei keinem Patienten eine Hornhautdystrophie
vom Typ Avellino mit einem Aminosäurenaustausch Arg124His [El Ashry et al. 2005].
Im asiatischen Raum findet sich bei den meisten Patienten eine granuläre
Hornhautdystrophie vom Typ Avellino (Arg124His), während eine granuläre
Hornhautdystrophie Typ I, Groenouw (Arg555Trp) ausgesprochen selten ist. Hier fand sich
jedoch ebenfalls häufig eine gittrige Hornhautdystrophie Typ IIIa mit einem
Aminosäurenaustausch His626Arg, eine Form, die wir bei keinem unserer Patienten fanden
[Chau et al. 2003, Fujiki et al. 2000; Fujiki et al. 2001; Yoshida et al. 2003] .
Interessant waren die für uns nach klinischer Diagnose keiner der klassischen
Dystrophieformen zuzuordnenden Patienten. Bei der Familie E1 fanden wir den
Aminosäurenaustausch Leu509Pro, der bisher in der Literatur noch nicht beschrieben
worden ist. Sowohl im klinischen Bild der Patienten als auch in den histopathologischen
Schnittbildern fanden wir Veränderungen, die am ehesten einer Hornhautdystrophie vom Typ
Reis-Bücklers gleichen. Im Gegensatz zum Befund von Patient E2 waren hier die tiefen
Stroma-Anteile von den Ablagerungen nicht betroffen. Aufgrund der histopathologischen
Schnittbilder könnte bei Patienten mit einem Aminosäurenaustausch Leu509Pro aufgrund
der relativ oberflächlichen Lage der Einlagerungen eine PTK in einem frühen Stadium in
Erwägung gezogen werden.
Bei dem Patienten E2 fanden wir den bisher nur zweimal in der Literatur beschriebenen
Aminosäurenaustausch Ala546Asp [Aldave et al. 2004; Eifrig et al. 2004]. Die dieser
Mutation zugeordnete Hornhautdystrophie wurde von Eifrig und Mitarbeitern als polymorphe
korneale Amyloidose bezeichnet. Diese Form der Hornhautdystrophie unterscheidet sich in
ihrem histopathologischen Bild grundlegend von den übrigen hier beschriebenen
Hornhautdystrophieformen. Wir fanden, ebenso wie Eifrig und Mitarbeiter, eine
überwiegende Einbeziehung des posterioren Stromas bis an die Descemetmembran
reichend, die schon in einem frühen Stadium dieser Dystrophie zu finden ist. Die
fortgeschrittenen Veränderungen erreichen, im Gegensatz zu den häufigeren
Dystrophieformen, relativ rasch auch das periphere Hornhautstroma.
Aus diesem Grund ist eine polymorphe kornealen Amyloidose einer phototherapeutischen
Keratektomie (PTK), im Gegensatz zu den anderen Gruppen, nur sehr eingeschränkt
zugänglich.
Wir konnten bei keinem der Patienten mit einer wabenförmigen Hornhautdystrophie Thiel-
Behnke eine Mutation im gesamten BIGH3-Gen finden. Das widerspricht verschiedenen
Publikationen, bei denen der Aminosäurenaustausch Arg555Gln der wabenförmigen
Hornhautdystrophie Thiel-Behnke zugeordnet wurde [El Ashry et al. 2005; Korvatska et al.
1998; Munier et al. 2002].