Neue Wege in der Diagnostik und Therapie bei dystrophischen
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Ergebnisse 53<br />
23a<br />
Abbildung 23<br />
Histopathologische Schnittbil<strong>der</strong> Patient E2<br />
23a HE-Färbung, 100fache Vergrößerung<br />
Unregelmäßig geschichtetes Hornhautepithel. Im gesamten Stroma f<strong>in</strong>den sich kle<strong>in</strong>e bis<br />
mittelgroße granuläre Ablagerungen, die bis an die Descemet-Membran heranreichen (Pfeile).<br />
23b PAS-Färbung, 200fache Vergrößerung<br />
Die Ablagerungen s<strong>in</strong>d PAS-positiv (amyloidartig) (Pfeile)<br />
23b<br />
3. 1. 2 Molekulargenetische Ergebnisse <strong>bei</strong> BIGH3-gekoppelten<br />
Hornhautdystrophien<br />
Alle molekulargenetischen Ergebnisse s<strong>in</strong>d <strong>in</strong> Tabelle 4 dargestellt.<br />
- Molekulargenetische Ergebnisse <strong>bei</strong> Gruppe A (gittrige Hornhautdystrophie Typ I,<br />
Biber-Haab-Dimmer)<br />
Bei den betroffenen Mitglie<strong>der</strong>n <strong>der</strong> Familie A1 (II/7 <strong>und</strong> III/4), <strong>der</strong> Familie A2 (III/2, IV/1 <strong>und</strong><br />
IV/2) <strong>und</strong> <strong>bei</strong> <strong>der</strong> Familie A3 (II/2) wurde <strong>in</strong> <strong>der</strong> direkten Sequenzierung e<strong>in</strong> heterozygoter<br />
E<strong>in</strong>zelbasenaustausch 417C>T im Exon 4 festgestellt (Abb. 24a). Dieser heterozygote
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