Neue Wege in der Diagnostik und Therapie bei dystrophischen

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Ergebnisse 64 - Patient F4 Wir fanden neben den oben beschriebenen Veränderungen einen weiteren heterozygoten Einzelbasenaustausch 1209C>T im Exon 3 (erste Position des Codons 173) Das Codon 173 kodiert aus diesem Grund nicht mehr für die Aminosäure Leucin, sondern für die Aminosäure Phenylalanin (Leu173Phe) (Abb. 26e). Da es sich hierbei ebenfalls um eine bisher nicht beschriebene Mutation handelte, führten wir einen Restriktionsverdau mit dem Restriktionsenzym SmlI (NEB, Ipswich, MA, USA) durch. Wir fanden bei Patient F4 Fragmente mit einer Länge von 159, 211 und 370 Basenpaaren, während wir bei 100 nichtverwandten Kontrollen 2 Fragmente mit 159 und 211 Basenpaaren sahen (Abb. 27b). - Patient F3 Bei Patientin F3 fanden wir auf einem Allel den schon zuvor beschriebenen Einzelbasenaustausch 1324G>A im Exon 3 (zweite Position des Codons 211), Durch diesen Austausch kodiert das Codon 211 nicht mehr für die Aminosäure Arginin, sondern für die Aminosäure Glutamin (Arg211Gln) (Abb. 26f). Auf dem 2. Allel fanden wir eine bisher noch nicht beschriebene Deletion 1735_1736 delTG an erster und zweiter Position des Codons 276 im Exon 3. Dadurch kommt es zu einer Verschiebung des Leserasters für die Aminosäuren (frameshift) und einem Stop an Position 363 (Abb. 26g). Wir bestätigten diese Mutation mit Hilfe des Restriktionsenzyms HpyCH4III (NEB, Ipswich, MA, USA). Die betroffene Patientin hatte nach dem Verdau 4 Fragmente mit einer Länge von 43, 154, 210 und 364 Basenpaaren, während wir bei den 100 nichtverwandten Kontrollen 3 Fragmente mit einer Länge von 43, 154 und 210 Basenpaaren sahen (Abb. 27c).
Ergebnisse 65 Patient Mutation Aminosäurenautsausch Status des Allels Art des Aminosäurenaustausches F1 II/1; II/2 693T>A Met1Leu homozygot Start F2 1291T>G Leu200Arg heterozygot Neutral/ nicht polar -> nichtneutral/ polar (basisch) Nicht konserviert F3 1324G>A Arg211Gln heterozygot nicht-neutral/ polar (basisch)-> neutral/ polar Nicht konserviert 1734_1735delTG Cys149fsX363 heterozygot frameshift F4 1291T>G Leu200Arg heterozygot Neutral/ nicht polar -> nichtneutral/ polar (basisch) Nicht konserviert 1209C>T Leu173Phe heterozygot Neutral/ nicht polar-> Neutral/ nicht polar Konserviert F2 F4 1176 C->G Arg162Gly (Polymorphismus) Tabelle 6 Molekulargenetische Ergebnisse im CHST6-Gen Die neugefundene Mutation ist kursiv dargestellt heterozygot nicht-neutral/ polar -> neutral/ nicht-polar Nicht konserviert Polymorphismus
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