Neue Wege in der Diagnostik und Therapie bei dystrophischen

Ergebnisse 58
24a (Patientengruppe A)
gittrige Hornhautdystrophie
Typ I Biber-Haab-Dimmer
24b (Patientengruppe B)
granul. Hornhautdystrophie
Typ I, Groenouw
24c (Patientengruppe C)
Granul. Hornhautdystrophie
Typ II, Avellino
24d (Familie E1)
Neu beschriebene Mutation
24e (Patient E2)
Polymorphe korneale
Amyloidose
Exon 4 Codon 124
Heterozygoter Einzelbasenaustausch 417C>T im Exon 4. Das Codon
124 kodiert nicht mehr für die Aminosäure Arginin, sondern für die
Aminosäure Cystein (Arg124Cys).
Exon 12 Codon 555
Heterozygoter Einzelbasenaustausch 1710C>T im Exon 12. Das
Codon 555 kodiert nicht mehr für die Aminosäure Arginin, sondern für
die Aminosäure Tryptophan (Arg555Trp).
Exon 4 Codon 124
Heterozygoter Einzelbasenaustausch 418G>A im Exon 4. Das Codon
124 kodiert nicht mehr für die Aminosäure Arginin, sondern für die
Aminosäure Histidin (Arg124His).
Exon 11 Codon 509
Heterozygoter Einzelbasenaustausch 1572T>C im Exon 11. Das
Codon 509 kodiert nicht mehr für die Aminosäure Leucin, sondern für
die Aminosäure Prolin (Leu509Pro).
Exon 12 Codon 546
Heterozygoter Einzelbasenaustausch 1684C>A im Exon 12. Das
Codon 546 kodiert nicht mehr für die Aminosäure Alanin, sondern für
die Aminosäure Asparagin (Ala546Asp).
Mutationsnachweis mit dem
Restriktionsenzym Acu I
E1 II/1 und E1 III/1: drei Fragmente mit
einer Länge von 57, 166 und 223
Basenpaaren Kontrolle: zwei
Fragmente mit 57 und 166
Basenpaaren
Abbildung 25