Neue Wege in der Diagnostik und Therapie bei dystrophischen

Einleitung 3
Histopathologisch findet sich ein unregelmäßiges Hornhautepithel, sowie kleine bis
mittelgroße Ablagerungen im gesamten vorderen Stroma. Im Bereich der Bowman-Lamelle
und des vorderen Stromas stellen sich diese PAS-positiven Depots eher linien- und
strichförmig dar, während sie im tieferen Stroma als eher kugelig imponieren. Im Thioflavin-
T-Schnitt ist unter dem Fluoreszenzmikroskop eine deutliche Anfärbung der amyloidartigen
linearen Ablagerungen zu erkennen. Die seitlichen Stromaanteile, die tiefen
Stromaschichten, die Descemetmembran und das Hornhautendothel sind in der Regel nicht
betroffen [Folberg et al. 1988; Holland et al. 1992; Kaufman 1998; Naumann 1997].
- Granuläre Hornhautdystrophie Typ III, Reis-Bücklers (Arg124Leu, Arg555Gln)
Nach rezidivierenden Hornhauterosionen im Kindesalter kommt es zu flächigen,
landkartenartigen Trübungen des vorderen, zentralen Hornhautstromas [Kaufman 1998].
Insbesondere in der angloamerikanischen Literatur kommt es häufiger zu Vermischungen
und Verwechslungen der Reis-Bücklers-Dystrophie mit der Thiel-Behnke-Dystrophie [Weidle
1999].
Histopathologisch findet sich ein unregelmäßig geschichtetes Epithel, die Basalzellen sind
unregelmäßig geformt und zum Teil vergrößert. Unmittelbar unter dem Epithel liegt ein
breiter Saum eosinophiler lamellär geschichteter Ablagerungen. Die Basalmembran ist zum
Teil nicht erkennbar und die Bowman-Membran fehlt. Die seitlichen Stromaanteile, die
mittleren und die tiefen Stromaschichten, die Descemetmembran und das Hornhautendothel
sind in der Regel nicht betroffen [Reis 1917, Bücklers 1949, Küchle et al. 1995, Weidle 1996,
Weidle 1999; Naumann1997].
- Wabenförmige Hornhautdystrophie vom Typ Thiel-Behnke
Es kommt zu rezidivierenden schmerzhaften Erosionen im Kindesalter. In der 2.
Lebensdekade treten allmählich subepitheliale wabenförmige Trübungen unter Aussparung
des Hornhautlimbus auf.
Histopathologisch sieht man kammartig gegen die Epitheloberfläche gerichtete Leisten als
sägeblattartiges Muster. Die Epithellagen sind durch die kammartigen Vorsprünge des
subepithelial gelegenen Gewebes unregelmäßig aufgebaut. Man findet unregelmäßig
angeordnete Basalzellen sowie vakuolisierte und nekrotische Zellen im Bereich der
Vorsprünge. Sowohl die Basalmembran als auch die Bowman-Membran sind nur in sehr
wenigen Anteilen erkennbar [Thiel und Behnke 1967; Küchle et al. 1995; Weidle 1996,
Weidle 1999. Naumann 1997].
Als molekulargenetische Ursache der wabenförmigen Dystrophie Thiel-Behnke sind sowohl
eine Mutation im Codon 555 des BIGH3-Gens mit einem Aminosäurenaustausch Arginin
gegen Glutamin beschrieben als auch durch Kopplungsanalysen Mutationen eines bisher