Neue Wege in der Diagnostik und Therapie bei dystrophischen

Ergebnisse 59
3. 1. 3 Therapeutische Ergebnisse bei BIGH3-gekoppelten Hornhautdystrophien
Die therapeutischen Ergebnisse sind in Tabelle 5 dargestellt. Bei den 16 Patienten mit PTK
kam es zu einem Visusanstieg von 3,5 Zeilen (minimal 1 Zeile, maximal 5 Zeilen). 14 von 16
Augen zeigten sich im Nachbeobachtungszeitraum frei von Rezidiven. Bei der Patientin B1
III/2 und bei dem Patienten C3 II/1 kam es klinisch zu einem Rezidiv, jedoch ohne einen
signifikanten Visusverlust. Es handelte sich dabei um die Patienten mit der längsten
Nachbeobachtungsdauer von mehr als 3 Jahren. Bei 2 Augen wurde die PTK aufgrund einer
Rezidivtrübung bei Zustand nach perforierender Keratoplastik durchgeführt. Hierbei kam es
bei einem Auge mit molekulargenetisch gesicherter gittriger Hornhautdystrophie Typ I Biber-
Haab-Dimmer (Aminosäurenaustausch Arg124Cys) zu einem verzögerten Epithelschluß
(Patient A1 II/7). Aufgrund der tiefer gelegenen Trübungen erreichte keines dieser beiden
Augen eine Sehschärfe von mehr als 0,5. Bei einem Patienten wurde nach PTK eine Epilasik
zur Hyperopiekorrektur erfolgreich durchgeführt.
In 4 Fällen wurde zusätzlich eine formstabile Kontaktlinse angepasst. In 2 Fällen kam es
durch die Korrektur eines persistierenden irregulären Astigmatismus zu einem weiteren
Visusanstieg um 2 bzw. 4 Zeilen (Patient C1 III/1), in 2 weiteren Fällen (Patient B3 II/1)
konnten neben einem Visusanstieg um 2 Zeilen die monokularen Doppelbilder ausgeglichen
werden.
3. 1. 4 Histopathologische Ergebnisse bei CHST6-gekoppelten
Hornhautdystrophien
- Patient F1 II/1 und Patient F3
Wir sahen in allen drei histopathologischen Präparaten eine regelrechte Schichtung des
Hornhautepithels. Unterhalb des Epithels und zwischen den Stromalamellen bis an die
Descemetsche Membran und an den Limbus heranreichend fanden sich PAS-positive
Ablagerungen. In der Alcian Blau Färbung für saure Mukopolysaccharide finden sich diese
Ablagerungen im Stroma, in den Keratozyten im Bereich der Descemetschen Membran und
in den Endothelzellen (Abb. 25).