Neue Wege in der Diagnostik und Therapie bei dystrophischen

Erläuterung der Fremd- und Fachwörter 125
Allel
Eine oder mehr alternative Formen eines Gens am gleichen Genort.
Bei diploiden Organismen, also auch beim Menschen, gibt es bei 2 Allelen
drei mögliche Genotypen:
Homozygot für ein Merkmal (Anwesenheit zweier gleicher Allele am
gleichen Genort)
Heterozygot für 2 verschiedene Merkmale (Anwesenheit zweier
verschiedener Allele am gleichen Genort)
Homozygot für das andere Merkmal
Codon
Sequenz von 3 Nukleotiden (ein Triplet) in DNA oder RNA, die für eine
bestimmte Aminosäure oder das Terminalisationssignal einer
Aminosäuresequenz kodiert.
Dominant
Genwirkung von Allelen, das im heterozygoten Zustand eine definierbare
Wirkung auf den Phänotyp zeigt.
Exon
Ein Abschnitt kodierender DNA in einem Gen (im Gegensatz zum
Intron=Abschnitt nicht kodierender DNA in einem Gen)
Genotyp
Die gesamte genetische Information eines Individuums oder einer Zelle.
Indexpatient
Selbst erkrankter und zuerst untersuchter Patient einer betroffenen Familie
Mutation
Phänotyp
Das Erscheinungsbild einer Zelle oder eines Individuums, das durch den
Genotyp und Umwelteinflüsse zustande kommt.
Bleibende Veränderung des genetischen Materials
Unterscheidbar sind Punktmutationen durch Basenpaaraustausch
(Substitution), Basenpaarverlust (Deletion) oder Basenpaareinfügung
(Insertion) innerhalb eines Gens. Bei Nonsense-Mutationen kodiert die
anschließende Sequenz kein funktionelles Genprodunkt. Eine Missense-
Mutation hat keine Auswirkung auf den Leserahmen.
Polymerase-
Kettenreaktion
Technik zur in vitro-Vermehrung (Amplifikation) einer bestimmten DNA-
Sequenz in einem mehrfach wiederholten thermalen Kreisprozeß,
bestehend aus Denaturierung, Anlagerung eines für die Zeilsequenz
spezifischen Oligonukleotids (Primer) und Kettenverlängerung