Neue Wege in der Diagnostik und Therapie bei dystrophischen

Ergebnisse 67
26g
Abbildung 26
Molekulargenetische Ergebnisse im CHST6-Gen
Darstellung eines Genabschnittes des CHST6-Gens nach direkter Sequenzierung mit dem ABI Prism
377 Sequencer. Der Abschnitt enthält jeweils die Basenabfolge im Bereich des fraglichen Codons.
Sind auf den beiden Allelen verschiedene Basen zu finden (Heterozygotie), findet sich in der unteren
Kurve die übereinandergelagerte Darstellung beider gefundener Basen.
26a (Familie F1) Exon 3; Codon 1
I/1; I/2; II/3 Heterozygoter Einzelbasenaustausch 693A>T im Exon 3 Das Codon 1 kodiert
26b (Familie F1)
II/1 und II/2
26c (Patient F2
und Patient F4)
26d (Patient F2
und Patient F4)
nicht mehr für Methionin, sondern für Leucin (Met1Leu).
Exon 3; Codon 1
Homozygoter Einzelbasenaustausch 693A>T im Exon 3. Das Codon 1 kodiert
nicht mehr für Methionin, sondern für Leucin (Met1Leu).
Exon 3; Codon 200
Heterozygoter Einzelbasenaustausch 1291T>G im Nukleotid. Das Codon 200
kodiert nicht mehr für Leucin, sondern für Arginin (Leu200Arg).
Exon 3; Codon 162
Heterozygoter Einzelbasenaustausch 1176C>G im Exon 3. Das Codon 162 kodiert
nicht mehr für Arginin, sondern für Glycin (Arg162Gly).
26e (Patient F4) Exon 3; Codon 173
Heterozygoter Einzelbasenaustausch 1209C>T im Exon 3. Das Codon 173 kodiert
nicht mehr für Leucin, sondern für Phenylalanin (Leu173Phe).
26f (Patient F3) Exon 3; Codon 211
Heterozygoter Einzelbasenaustausch 1324G>A im Exon 3. Das Codon 211 kodiert
nicht mehr für Arginin, sondern für Glutamin (Arg211Gln).
26g (Patient F3) Exon 3; Codon 276
Deletion 1735_1736 delTG. Es resultiert ein Verschiebung des Leserasters für die
Aminosäuren (frameshift) und einem Stop im Codon 363.