Neue Wege in der Diagnostik und Therapie bei dystrophischen

Einleitung 1
1 Einleitung
1. 1 Hereditäre Hornhautdystrophien
1. 1. 1 Übersicht
Hereditäre Hornhautdystrophien sind bilateral auftretende, progrediente
Hornhauterkrankungen, die sich in der Regel in der ersten bis zweiten Lebensdekade
manifestieren. Infolge einer zunehmenden Hornhauttrübung kommt es zu einem
progredienten Visusverlust, zu Blendungserscheinungen oder Schmerzen aufgrund
wiederkehrender Hornhauterosionen.
Nur wenige Subtypen sind Teil einer erkennbaren systemischen Erkrankung, wie zum
Beispiel die gittrige Hornhautdystrophie Typ II bei der systemischen Amyloidose Typ IV
(Meretoja-Syndrom) [Meretoja 1969].
Die bisher gültige Einteilung der Hornhautdystrophien stützt sich auf das klinische
Erscheinungsbild und auf histopathologische Untersuchungen von Hornhautscheibchen nach
perforierender Keratoplastik, die in einem relativ fortgeschrittenen Stadium der Erkrankung
gewonnen werden [Spencer 1985].
Die meisten Hornhautdystrophieformen werden autosomal-dominant übertragen. Nur
wenige, wie die makuläre Hornhautdystrophie, die gittrige Hornhautdystrophie Typ III, die
gelatinöse tropfenartige Dystrophie und die kongenitale hereditäre endotheliale Dystrophie
Typ II (CHED II) weisen einen autosomal-rezessiven Erbgang auf [Krachmer et al. 1997;
Kaufman 1998].
Bei der Einteilung der Hornhautdystrophien in dieser Arbeit richten wir uns nach der
Primärlokalisation der Ablagerung, wie sie von Auw-Haedrich und Witschel vorgeschlagen
worden ist [Auw-Haedrich und Witschel 2002].
Die molekulargenetische Nomenklatur folgt den Empfehlungen von den Dunnen und
Antonarakis [den Dunnen und Antonarakis 2000].
1. 1. 2 Klinisches und histopathologisches Bild der epithelialen
Hornhautdystrophien (BIGH3-gekoppelt)
- Gittrige Hornhautdystrophie Typ I, Biber-Haab-Dimmer (Arg124Cys)
Bei den erkrankten Patienten treten im 1. Lebensjahrzehnt aufgrund einer oberflächlichen
Ablagerung von verändertem Keratoepithelin rezidivierende Hornhauterosionen auf. Es