Neue Wege in der Diagnostik und Therapie bei dystrophischen

Diskussion 90
Die korrekte Unterscheidung einer Thiel-Behnke-Dystrophie von einer Reis-Bücklers-
Dystrophie kann sich in einigen Fällen sehr schwierig gestalten, und beide Dystrophieformen
werden im englischen Sprachgebrauch nicht selten synonym gebraucht [Küchle et al. 1995;
Weidle 1996; Weidle 1999].
Da wir bei keinem unserer Patienten mit der klinischen Diagnose einer Thiel-Behnke-
Dystrophie eine molekulargenetische Veränderung im BIGH3-Gen gefunden haben,
schließen wir uns aufgrund unserer Ergebnisse der Meinung von Yee und Mitarbeitern an,
die nach Kopplungsanalysen die molekulargenetische Ursache der Thiel-Behnke-Dystrophie
auf dem Chromosom 10q23-q24 gefunden haben [Yee et al. 1997].
In den Zeiten unterschiedlicher therapeutischer Möglichkeiten bei Patienten mit hereditären
Hornhautdystrophien spielt die genaue Diagnostik der Unterformen dieser Erkrankung eine
entscheidende Rolle. Nur so kann der Patient suffizient über den Krankheitsverlauf, die
verschiedenen Strategien und die Prognose seiner Erkrankung aufgeklärt werden.
Histopathologische Untersuchungsergebnisse, die die klinische Diagnose unterstützen
können, stehen jedoch aufgrund der raschen Zunahme der PTK nur noch bei einem kleinen
Teil der Patienten zur Verfügung.
Die molekulargenetische Diagnostik bietet den entscheidenden Vorteil der exakten
Diagnosestellung aufgrund der verschiedenen hot-spot-Mutationen, die auch bei deutschen
Familien in den meisten Fällen die molekulargenetische Ursache autosomal-dominanter
Hornhautdystrophien sind. Sie sollte bei jedem Patienten mit einer autosomal-dominanten
Hornhautdystrophie zur Bestätigung der Diagnose und zur Therapieplanung durchgeführt
werden.
4. 1. 2 Therapeutisches Vorgehen bei BIGH3-gekoppelten Hornhautdystrophien
Die phototherapeutische Keratektomie stellt heute eine Behandlungsoption bei Patienten mit
BIGH3-gekoppelten Hornhautdystrophien dar [Campos et al. 1993; Fagerholm 2003;
Foerster et al. 1997; Gartry et al. 1991; Rapuano et al. 1997; Talamo et al. 1992].
Bisher liegen nur wenige Arbeiten mit molekulargenetischen Ergebnissen zur
Diagnosesicherung und zur sicheren Einordnung der Patienten vor. In diesen Fällen wurde
jeweils nur eine Patientengruppe mit den gleichen molekulargenetischen Ergebnisssen
untersucht [Inoue et al. 2001, Inoue et al. 2002]. Wir zeigen erstmals die therapeutischen
Ergebnisse bei verschiedenen BIGH3-gekoppelten Hornhautdystrophieformen in
Abhängigkeit vom Genotyp.
Die größte Gruppe bilden dabei Augen, bei denen eine granuläre Hornhautdystrophie Typ I,
Groenouw (Aminosäurenaustausch Arg555Trp) vorliegt (9 Augen=56,2%) und Augen, bei