Neue Wege in der Diagnostik und Therapie bei dystrophischen

Ergebnisse 68
27a 27b 27c
Abbildung 27
Mutationsnachweis mit dem Restriktionsenzym
27a Mutationsnachweis mit dem Restriktionsenzym NSPI
F1 II/1 und F1II/2 (homozygoter Genotyp): 2 Fragmente mit einer Länge von 171 und 307
Basenpaaren
F1 I/1, F1 I/2 und F1 II/3 (heterozygoter Genotyp): 4 Fragmente mit einer Länge von 48, 123,
171 und 307 Basenpaaren
Kontrolle (Ko): 3 Fragmente mit 48, 123 und 307 Basenpaaren
27b Mutationsnachweis mit dem Restriktionsenzym SmlI
F4: 3 Fragmente mit einer Länge von 159, 211 und 370 Basenpaaren
Kontrolle (Ko): 2 Fragmente mit 159 und 211 Basenpaaren
27c Mutationsnachweis mit dem Restriktionsenzym HpyCh4III
F3: 4 Fragmente mit einer Länge von 43, 154, 210 und 364 Basenpaaren
Kontrolle (Ko): 3 Fragmente mit einer Länge von 43, 154 und 210 Basenpaaren
3. 1. 6 Therapeutische Ergebnisse bei CHST6-gekoppelten
Hornhautdystrophien
Die Ergebnisse der chirurgischen Eingriffe sind in Tabelle 7 dargestellt. Wir konnten den
bestkorrigierten Visus bei den Patienten F1 II/1, F1 II/2 und F2 um einen Mittelwert von 2,8
Zeilen verbessern (mindestens 2 Zeilen, maximal 4 Zeilen). Bei 4 von 5 Augen zeigten sich
im Nachbeobachtungszeitraum keine rezidivierenden Hornhauterosionen. Wir wiederholten
die PTK am rechten Auge der Patientin F2 16 Monate nach der Erstbehandlung wegen
wiederkehrender schmerzhafter Hornhauterosionen mit erhöhter Blendungsempfindlichkeit.
Danach litt die Patientin nicht mehr unter Beschwerden an diesem Auge. Aufgrund der tiefer
gelegenen Trübungen erreichte keines der Augen eine Sehschärfe von mehr als 0,5. Bei
Patientin F1 /II/2 passten wir 2 bzw. 8 Monate nach der PTK formstabile bitorische
Kontaktlinsen an. Hierdurch kam es durch den zusätzlichen Ausgleich der irregulären
Hornhautoberfläche zu einem weiteren Visusanstieg um 2 Zeilen. Patientin F3 erreichte