Neue Wege in der Diagnostik und Therapie bei dystrophischen
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Patienten <strong>und</strong> Methoden 31<br />
14a<br />
Abbildung 14<br />
Spaltlampenbil<strong>der</strong> <strong>der</strong> Patient<strong>in</strong> F3 mit makulärer Hornhautdystrophie<br />
14a rechtes Auge Fleckförmige Trübungen im gesamten Hornhautstroma bis an den Limbus<br />
14b l<strong>in</strong>kes Auge reichend<br />
14b<br />
Bei Patient F4 fanden sich an <strong>der</strong> Spaltlampe zusätzlich Verän<strong>der</strong>ungen, die dem kl<strong>in</strong>ischen<br />
Bild e<strong>in</strong>er sek<strong>und</strong>ären nodulären Hornhautdegeneration Salzmann entsprachen (Abb. 15).<br />
15a<br />
Abbildung 15<br />
Spaltlampenbil<strong>der</strong> des Patienten F4 mit makulärer Hornhautdystrophie <strong>und</strong> sek<strong>und</strong>ärer nodulärer<br />
Degeneration Salzmann<br />
15a rechtes Auge<br />
15b l<strong>in</strong>kes Auge<br />
Irreguläre Hornhautoberfläche, fleckförmige Trübungen im gesamten<br />
Hornhautstroma bis an den Limbus reichend, weiße kalkartige E<strong>in</strong>lagerungen<br />
<strong>in</strong> Höhe des Epithels<br />
15b<br />
2. 1. 3 Diagnostisches Vorgehen<br />
Die DNA wurde gemäß Standardprotokoll aus peripheren Lymphozyten nach Blutabnahme<br />
<strong>in</strong> EDTA-Röhrchen gewonnen (Prote<strong>in</strong>aussalzung nach Miller et al.) [Miller et al. 1988], <strong>und</strong><br />
zwar von den <strong>in</strong> den Stammbäumen mit e<strong>in</strong>em * markierten Patienten <strong>und</strong> nicht betroffenen
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