Neue Wege in der Diagnostik und Therapie bei dystrophischen

Thesen 128
frameshift-Mutation Cys149fsX363 zeigt im Vergleich zu Patienten mit Missense-Mutationen
einen deutlich progredienteren Krankheitsverlauf, so daß Mutationen, die zu einer
prämaturen Terminierung der Proteinsynthese führen, einen wesentlich schwereren
Phänotyp hervorrufen. Der Aminosäurenaustausch Arg162Gly beeinflusst vermutlich die
Enzymfunktion im Sinne einer „low-penetrance“-Mutation. Findet man ihn bei Patienten mit
compound heterozygoten Mutationen, führt das zu einem schwereren Krankheitsbild.
B Therapie von Hornhautdystrophien
B1. Die phototherapeutische Keratektomie ist eine optimale, risikoarme
Behandlungsmöglichkeit mit einer guten Visussteigerung bei BIGH3-gekoppelten
Hornhautdystrophien. Sie ist ganz besonders geeignet bei Patienten mit dem
Aminosäurenaustausch Arg555Trp und dem Aminosäurenaustausch Arg124His. Rezidive
sahen wir in beiden Gruppen nach ungefähr 3 Jahren, wobei bei beiden Patienten kein
signifikanter Visusverlust auftrat. Die postoperative Kontaktlinsenanpassung sollte bei
störenden monokularen Doppelbildern oder einer irregulären Hornhautoberfläche als
zusätzliche nichtchirurgische Therapieoption mit in Betracht gezogen werden. Besonders bei
älteren Patienten mit dem Aminosäurenaustausch Arg124Cys und einer fortgeschrittenen
Hornhauttrübung kann es zu einem verzögerten Epithelschluß kommen.
B2. Die phototherapeutische Keratektomie (PTK) ist ein sicheres und minimal invasives
Verfahren zur Behandlung einer makulären Hornhautdystrophie, wenn die Symptome
hauptsächlich aus Problemen der Hornhautoberfläche, wie oberflächlichen Trübungen mit
rezidivierenden Hornhauterosionen und einer irregulären Hornhautoberfläche, bestehen. Der
Genotyp kann ein Entscheidungskriterium für eine primäre PTK oder eine primäre
Keratoplastik sein. Liegt danach weiterhin ein irregulärer Astigmatismus vor, kann durch die
Anpassung formstabiler Kontaktlinsen ein zusätzlicher Visusgewinn für den Patienten
erreicht werden. Bei Patienten mit einer raschen Abnahme der Sehschärfe, tief stromalen
Trübungen und einer nur geringen Oberflächenproblematik ist die primäre Durchführung
einer perforierenden Keratoplastik die Methode der Wahl.
C
Diagnostik von Hornhautektasien
Die sicherste Diagnosestellung einer ektatischen Hornhauterkrankung ist aufgrund
quantitativer videokeratoskopischer Parameter durch den irregulären Astigmatismus
(Fourier-Analyse: Dezentration und Irregulärität) und durch den Aberrationskoeffizienten
möglich. Ein Keratokonus kann von einer pelluzidalen marginalen Hornhautdegeneration
jedoch mit Hilfe dieser Parameter nicht unterschieden werden. Neben dem sphärischen