Neue Wege in der Diagnostik und Therapie bei dystrophischen

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Ergebnisse 54 Einzelbasenaustausch fand sich bei dem nichtbetroffenen Familienmitglied II/1 der Familie A2 nicht. Das Codon 124 kodiert nicht mehr für die Aminosäure Arginin, sondern für die Aminosäure Cystein (Arg124Cys). - Molekulargenetische Ergebnisse bei Gruppe B (granuläre Hornhautdystrophie Typ I, Groenouw) Bei den betroffenen Mitgliedern der Familie B1 (II/2, II/3, III/2, III/3 und IV/2), der Familie B2 (III/3 und IV/2), der Familie B3 (II/ 1 und III/1), der Familie B4 (II/2), der Familie B5 (II/2 und III/1) und bei den Einzelpersonen B6, B7 und B8 stellten wir einen heterozygoten Einzelbasenaustausch 1710C>T im Exon 12 fest. Aus diesem Grund kodiert das Codon 555 nicht mehr für die Aminosäure Arginin, sondern für die Aminosäure Tryptophan (Arg555Trp) (Abb. 24b). Diese Mutation fand sich nicht bei den nichtbetroffenen Familienmitgliedern der Familie B1 (II/4, III/1 und IV/1), den nichtbetroffenen Familienmitgliedern der Familie B2 (IV/1 und V/1) und dem nichtbetroffenen Familienmitglied der Familie B4 (III/1). - Molekulargenetische Ergebnisse bei Gruppe C (granuläre Hornhautdystrophie Typ II, Avellino) Wir fanden bei dem betroffenen Familienmitglied der Familie C1 (III/1), der Familie C2 (III/2, IV/2 und V/2), der Familie C3 (II/1 und III/1) und der Einzelperson C4 einen heterozygoten Einzelbasenaustausch 418G>A im Exon 4. Das Codon 124 kodiert deshalb nicht mehr für die Aminosäure Arginin, sondern für die Aminosäure Histidin (Arg124His) (Abb. 24c). Diese Mutation konnte bei dem nichtbetroffenen Familienmitglied der Familie C2 (III/1) nicht nachgewiesen werden. - Molekulargenetische Ergebnisse bei Gruppe D (Wabenförmige Hornhautdystrophie Thiel-Behnke) Wir fanden weder bei den betroffenen Familienmitgliedern der Familie D1, noch bei den Einzelpersonen D2, D3 und D4 einen Einzelbasenaustausch in den Exons 1 bis 17 des BIGH3-Gens, der zu einem Aminosäurenaustausch geführt hätte. - Molekulargenetische Ergebnisse bei Gruppe E (nicht zuordenbarer Hornhautbefund) Bei beiden betroffenen Familienmitgliedern der Familie E1 (II/1 und III/1) fanden wir einen heterozygoten Basenaustausch 1572T>C im Exon 11. Dadurch kodiert das Codon 509 nicht mehr für die Aminosäure Leucin, sondern für die Aminosäure Prolin (Leu509Pro) (Abb. 24d). Da diese Mutation bisher nicht beschrieben ist, bestätigten wir sie mittels Restriktionsverdau mit dem Restriktionsenzym Acu I (NEB, Ipswich, MA, USA) durch. Wir fanden bei beiden Patienten E1 II/1 und E1 III/1 drei Fragmente mit einer Länge von 57, 166 und 223
Ergebnisse 55 Basenpaaren und bei der nichtbetroffenen Kontrolle zwei Fragmente mit 57 und 166 Basenpaaren (Abb. 25). Bei 100 nichtverwandten Kontrollen fanden wir ebenfalls 2 Fragmente mit 57 und 166 Basenpaaren. Bei dem Patienten E2 entdeckten wir einen heterozygoten Einzelbasenaustausch 1684C>A im Exon 12. Durch diesen Einzelbasenaustausch kodiert das Codon 546 nicht mehr für die Aminosäure Arginin, sondern für die Aminosäure Asparagin (Arg546Asp) (Abb. 24e).
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