Neue Wege in der Diagnostik und Therapie bei dystrophischen

Einleitung 9
Es ist jedoch in Einzelfällen beschrieben, dass Nonsense- und frameshift-Mutationen zu
einem schwereren Krankheitsverlauf führen [El Ashry et al. 2005].
1. 3. 2 Ektatische Hornhauterkrankungen
Seit Einführung der computergesteuerten Videokeratographie ist die Diagnostik ektatischer
Hornhauterkrankungen deutlich vereinfacht worden. In erster Linie erfolgt heute die
Einschätzung des Befundes durch die Beurteilung der farbkodierten Darstellungen von
Sagittalradien.
Obwohl dadurch die Einordnung individueller Befunde in vielen Fällen möglich ist, eignen
sich diese farbkodierten Aufnahmen nicht zur statistischen Einschätzung verschiedener
Gruppen von Erkrankungen. Desweiteren kann, insbesondere bei Frühformen von
Hornhautektasien, wie zum Beispiel der pelluzidalen marginalen Hornhautdegeneration
(PMCD) oder dem Keratokonus, die sichere Diagnosestellung und diagnostische Zuordnung
allein auf der Basis der farbcodierten Darstellungen erhebliche Schwierigkeiten bereiten. Aus
diesem Grund sind Parameter entwickelt worden, welche eine statistische Aussage und eine
frühe Diagnostik bei unterschiedlichen Hornhautpathologien ermöglichen [Bürki 2003; Keller
und van Saarloos 1997; Oshika et al. 1998; Rabinowitz und Rasheed 1999; Rao et al. 2000].
Neben verschiedenen Indizes, die je nach verwendetem Videokeratographen variieren
können, bieten sich die Werte der Fourier-Analyse, die Zernike-Polynome der Wellenfront-
Analyse und die Exzentrizität als Maß der Abweichung der Hornhautperipherie vom
Zentralradius als überschaubare und meistverfügbare Parameter an [Auffarth et al. 2000;
Barbero et al. 2002; Baron 1991; Hjortdal et al. 1995; Keller und van Saarloos 1997; Maeda
et al. 2002; Mandell et al. 1996].
Verschiedene Veröffentlichungen beschreiben die pathologischen Abweichungen, entweder
der Zernike-Polynome oder der Parameter der Fourier-Analyse, beim Keratokonus [Barbero
et al. 2002; Bürki 2003; Maeda et al. 2002; Oshika et al. 2002]. Bis heute fehlen sowohl die
intraindividuellen Vergleiche von Wellenfront-Parametern und Parametern der Fourier-
Analyse unter den gleichen Meßbedingungen als auch die verschiedenen Parameter bei
Patienten mit PMCD.