Neue Wege in der Diagnostik und Therapie bei dystrophischen

Patienten und Methoden 23
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Abbildung 4
Spaltlampenbilder der Familien mit granulärer Hornhautdystrophie Typ I, Groenouw
4a Patient B2 III/3 Multiple grau-weiße granulaartige Ablagerungen im zentralen vorderen
Hornhautstroma
4b Patient B3 II/1 Multiple grau-weiße granulaartige Ablagerungen im zentralen vorderen
Hornhautstroma
4c Patient B1 III/2
4c Patient B4 II/2 Rezidivtrübung in einem Transplantat
- Granuläre Hornhautdystrophie Typ II, Avellino
Wir untersuchten 6 Patienten von 3 Familien und 1 Einzelperson mit dem klinischen Bild
einer granulären Hornhautdystrophie vom Typ Avellino. Die Stammbäume der Familien sind
in Abbildung 5 dargestellt.
Die molekulargenetische Untersuchung erfolgte bei der Patientin III/1 der Familie C1 (Abb.
5a), bei den Patienten III/2, IV/2 und V/1 und dem nichtbetroffenen Familienmitglied III/1 der
Familie C2 (Abb. 5b), bei den Patienten II/1 und III/1 der Familie C3 (Abb. 5c) und bei der
Einzelperson C4.