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ST-05 SERIE DE 8 CASOS DE MIOPATÍAS EN UN HOSPITAL DE 2º NIVEL. DIAGNÓSTICODIFERENCIALL. Gómez Morales 1 , F. Sánchez-Barranco Vallejo 2 , F. Iglesias Santa-Polonia 2 , N. De la Torre Ferrera 3 ,S. Hueso Monge 4 , E. Laherran Rodríguez 2 , A. Tejero Delgado 2 , C. Ferrer Perales 212Servicio de Medicina Interna. Complejo Hospitalario Virgen del Rocío. Sevilla3Servicio de Medicina Interna. Complejo Asistencial de Palencia. Palencia4Servicio de Medicina Interna. Complejo Asistencial de Burgos. BurgosServicio de Medicina Interna. Hospital General de Jerez de la Frontera. Jerez de la Frontera (Cádiz)OBJETIVOSRevisar las características clínicas de este grupo de enfermedad para así dar una serie de pautasbasadas en un conocimiento actualizado que permitan al clínico individualizar el algoritmo de diagnósticomolecular en base a los rasgos clínicos, electrofisiológicos, enzimáticos, anatomopatológicos y/omoleculares.MATERIAL Y MÉTODOSSe revisan los casos diagnosticados/revisados de miopatías en una unidad de Medicina Interna de unhospital de 2º nivel en el periodo de un año, recogiéndose los datos epidemiológicos y clínicos de lospacientes. En total se estudiaron 8 pacientes, con edades comprendidas entre los 23 años y 71 años,sin patologías previas conocidas que justificaran la sintomatología que presentaban en el momento deldiagnóstico.RESULTADOSSe estudiaron un total de 8 pacientes, cuya sintomatología clínica inicial era debilidad muscular endiferentes grados de afectación y elevación de CPK en una analítica rutinaria; y cuyo diagnósticofinal ha sido considerado relevante para este supuesto de protocolo diagnóstico: 2 pacientes estándiagnosticados de miopatías con base genética conocida (distrofia miotónica de Steinert y Distrofiaóculo-faríngea); 2 de ellos de miositis por cuerpos de inclusión con diagnóstico anatomopatológico; 1miopatía mitocondrial, cuya sintomatología clínica posterior ha sido una epilepsia fármacorresistente;2 casos de miopatías metabólica, sin base genética aún aclarada y un caso fugaz de miopatía conelevación enzimática y estudio neurofisiológico compatible resuelto tras embarazo.DISCUSIÓNEl descubrimiento de las causas genéticas de las miopatías nos ha revelado las grandes limitacionesde las clasificaciones previas que disponíamos, las cuales se basaban exclusivamente en los rasgosclínicos, y ha dado lugar a clasificaciones en las que las bases moleculares juegan un importante papel.El diagnóstico molecular persigue como fin el establecimiento pronóstico, así como poder elaborar unconsejo genético y servir como punto de inicio de nuevas investigaciones sobre la fisiopatología deestos procesos. Aún así, la clínica debe de ser quien nos oriente en el proceso diagnóstico, dada lagran cantidad de genes que se encuentran implicados. En el algoritmo diagnóstico se debe recogerla edad de comienzo y evolución, antecedentes familiares, etnicidad y patrón de herencia, estudio deenzimas musculares, estudio neurofisiológico, estudios de imagen (TAC/RMN), estudios bioquímicosy metabólicos así como biopsia muscular. Como último escalón diagnóstico, hay que incluir el estudiomolecular.CONCLUSIONESLas miopatías representan un grupo de enfermedades que se encuentran infradiagnosticadas en lapoblación general, por lo que se hace imprescindible un conocimiento de las mismas por parte del internistapara si diagnóstico. Con el desarrollo de la Biología Molecular y los estudios anatomopatológicos cadavez más sofisticados se está pudiendo llegar a diagnósticos precisos, entregar pronósticos y realizarorientación genética adecuada; en la medida de lo posible deberíamos contar con estos recursos.172