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MATERIAL Y MÉTODOSSe describe una cohorte de pacientes con el diagnóstico de Porfiria, en sus diferentes variantes,estudiados en el servicio de Medicina Interna del hospital Virgen del Rocío desde enero de 2004hasta Diciembre de 2008. El diagnostico de porfiria se realizó en base a la existencia de síntomasclínicos clásicos y fue confirmado con el perfil de porfirinas y precursores (ALA y PBG) en orinade 24 horas, en sangre y en heces, cuando fue necesario. En los casos de PAI también se realizodeterminación de la actividad de la PBG-deaminasa y en caso de afectación cutánea (porfirias mixtasy porfiria cutánea tarda) se confirmaron con biopsia cutánea. Se recogieron diferentes variablesepidemiológicas, clínicas y de laboratorio como la edad, el sexo, las porfirinas y precursores enorina, los síntomas predominantes, el numero de brotes, los tratamientos realizados, el consumo dealcohol o estrógenos, etc.RESULTADOSSe estudiaron 45 pacientes con el diagnóstico de porfiria, con una edad media de 47 años, conuna proporción de hombre y mujeres 28/17 (62,2%/37,8%). La proporción de los distintos tipos deporfirias fueron: porfiria aguda intermitente (PAI) 22,2%, porfiria variegata (PV) 13,3%, coproporfiriahereditaria (CPH) 8,9%, y porfiria cutánea tarda (PCT) 55,6%. En cuanto a la distribución por sexode las 17 mujeres 9 de ellas eran PAI, 2 fueron PV, 4 CPH, y 2 PCT. Del total de 28 hombres, 23de ellos fueron PCT, solo 1 caso con PAI, y los 3 restantes PV. Dentro de la actividad propia dela enfermedad, durante el último año, los síntomas más frecuentes fueron de carácter cutáneo(hasta el 14% del total) fundamentalmente en la PCT, CPH, PV, en segundo lugar la sintomatologíadigestiva (10%), y por último neurológica (7%). Centrándonos en las porfirias agudas y mixtas seplantearon los siguientes resultados: más de la mitad de los pacientes, no presentaron ningún broteen el último año, tan solo un paciente con PAI tenía un brote de actividad mensual y dos pacientespresentaron algún brote en el último año. Todos los pacientes con PAI, PV y CPH con brote agudode enfermedad fueron tratados con hematina, sin efectos colaterales, salvo los derivados de laadministración por vía periférica (irritación, flebitis, etc.) en dos casos. En cuanto a las porfiriascrónicas la edad media fue de 59 años. De los 24 pacientes con PCT, 12 pacientes (50%) presentabaalguno de los polimorfismos del gen HFE. Todos los casos de PCT asociados a VHC, eran genotipoI, que tras tratamiento normalizaron la carga viral y la actividad cutánea y biológica. Del total delas PCT, 4 recibieron tratamiento con hidroxicloroquina durante el último año, y otros cuatro consangrías, también durante el mismo periodo. Todos los pacientes finalizaron el tratamiento antiviraldurante seis meses sin interrupciones, con los efectos adversos habituales. Y en el caso de lahidroxicloroquina, no se observó en ninguna paciente toxicidad digestiva ni ocular con fondo de ojo ylámpara de hendidura anual)). Hubo en la serie, 3 exitus en el grupo de PCT, 1 por enfermedad renalcrónica y dos más por tumores, un Hepatocarcinoma y otro por un Carcinoma de pulmón.CONCLUSIONESEn nuestra serie de pacientes con alteraciones del metabolismo de las porfirinas, cada tipo deporfiria se relacionaba con un perfil clínico: las PAI se asociaban al sexo femenino, edad tempranade aparición y baja actividad de la enfermedad. En cuanto a las crónicas, predomina el sexo varón,las lesiones cutáneas y la asociación al consumo de alcohol e infección por el VHC. Respecto altratamiento medico, tanto la hematina como el tratamiento con interferón-ribavirina e hidroxicloroquinason seguros, y esto últimos pueden ser una alternativa a las sangrías para los pacientes con PCT.174