Terzo concorso Il Volo di Pègaso - Istituto Superiore di Sanità

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Piemonte. A marzo del 2010 la Regione Piemonte ci ha dato tale riconoscimento e abbiamo
festeggiato con gioia e speranza tutti assieme un anno di ricerca DBA.
Siamo molto soddisfatti perché la nostra squadra è stata vincente a doppia valenza: il Gruppo
di Sostegno si fa carico dei problemi concreti delle famiglie e la malattia non viene così vissuta
nell’isolamento, le energie vengono concentrate e non disperse; l’Istituto, in controparte, crea le
occasioni di continuare la ricerca e dare speranza alle famiglie di pazienti che attendono una cura
diverse da quelle fin’ora utilizzate.
Tra il 2009 e il 2010 la collaborazione con l’Università di Torino e l’Università del Piemonte
Orientale con sede a Novara si fanno più strette. Inoltre, già alla riunione sociale 2009 abbiamo
ospitato i ricercatori DBA dell’Università di Praga la Dott.ssa Pospisilova, che stava lavorando
su un protocollo molto innovativo e venne a Verona per vedere con il Prof. Ramenghi e la Prof.
ssa Dianzani la possibilità di inserirlo anche in Italia. Inoltre, sono stati invitati i ricercatori della
Germania, il Dott. Meerpohl, che io già conoscevo da tempo insieme con la Dott.ssa Behling,
presidente del Gruppo di Sostegno DBA Germania.
È molto utile collaborare a livello internazionale e soprattutto Europeo. Facendo ciò siamo
diventati interessanti e soprattutto non ci vedono più la Cenerentola delle anemie. Fino ad oggi
molti medici ci inseriscono nelle cure, a volte molto erronee, dei talassemici creando molti dubbi
e molte incertezze nei pazienti. Ho sempre collaborato con altri paesi in Europa fin nelle mie
precedenti occupazioni, dato che ho una laurea in Commercio Estero e per me è normale la
collaborazione a livello non solo locale. Inoltre, per far sì che le malattie rare diventino interessanti
bisogno essere più uniti sia a livello verticale tra tutti i malati della stessa patologia ma anche a
livello orizzontale tra malattie simili.
Il Gruppo di Sostegno DBA Italia Onlus si è messo sempre più a collaborare con l’esterno,
invitando alla riunione sociale del 2010, oltre a medici e ricercatori che lavorarono nella DBA
anche la Dott.ssa D’Hauthuille, presidente dell’Associazione Anemia Blackfan-Diamond in
Francia.
Insieme con la Prof.ssa Dianzani e il Prof. Ramenghi decidemmo che dovevamo inserire molti
più dati nel registro e dato che già l’Italia aveva un registro DBA online e non più solo cartaceo
lo facemmo conoscere alla Riunione presso la Daniella Maria Arturi Foundation che ogni anno
a marzo invita i migliori ricercatori che si occupano di Anemia di Blackfan-Diamond al fine di
trovare protocolli di cura, nuove ricerche e nuove occasioni di studio di tale patologia. In tale
occasione presentò il registro e furono tutti molto soddisfatti del nostro lavoro. In America c’è
anche la DBA Foundation Inc., che è molto attiva nella ricerca sulle malattia ribosomiale. Insieme
cercano di attuare sinergie sempre nuove per realizzare nuovi progetti di ricerca. Attualmente il
Prof. Ramenghi e la Prof.ssa Dianzani collaborano attivamente con le fondazioni americane per
portare avanti la conoscenza sulla patogenesi dell’Anemia Blackfan-Diamond.
La Prof.ssa Dianzani ha invitato tutti al primo incontro per realizzare il progetto del Registro
Europeo DBA, fondamentale per conoscere sempre di più l’Anemia Blackfan-Diamond. Maggior
numero di pazienti/casi significa realizzare uno studio più approfondito sulla patogenesi della
malattia.
Il centro, che ha già realizzato il Registro Italiano, ha proposto la costituzione di un registro
europeo della malattia. Sono stati presi accordi con i principali registri europei per la condivisione
dei dati. Hanno aderito all’iniziativa i centri di Germania, Francia, Svezia, Cecoslovacchia.
Mentre si è in attesa della risposta della Gran Bretagna e Polonia. La Svezia ha i dati anche
degli altri Paesi Scandinavi. Poiché il registro italiano è, al momento l’unico web-based, avrà il
compito di predisporre il supporto informatico “di base” che sarà poi condiviso da tutti. Verranno
successivamente introdotti i dati dei pazienti, cui avrà accesso solamente il centro inviante. È in