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Distrofie Muscolari
Le distrofie muscolari sono gruppi di miopatie genetiche in cui il danno è legato ad alterazioni primitive della
membrana delle miofibrille con necrosi e progressiva riduzione del loro numero. Istopatologicamente la
prima osservazione fattibile è
- nuclei centralizzati
- puzzle di aree atrofico necrotiche e parzialmente conservate, aree di rigenerazione e quindi generale
variabilità dimensionale delle fibre
- ipotrofia fibre sofferenti
- pseudoipertrofia compensatoria del connettivo endomisiale con componenti adipose (Duchenne p.es)
- parametri classificativi topografici:
o cingolo scapolare / pelvico + muscoli della gamba: Duchenne e Becher (X-linked)
o cingolo scapolare / pelvico unicamente: forme autonomiche recessive
o cingolo scapolare + faccia e omero: forme autosomiche dominanti
x-linked recessive
2/3 familiari 1/3 sporadiche
maschi affetti, femmine portatrici 18
delezione della distrofina, una proteina localizzata nel sarcolemma e facente legame tra actina
& matrice extracellulare con funzioni di supporto strutturale della
membrana, e si rileva…
o nel soggetto normale: alla periferia
o Duchenne: proteina assente
o Becker: ridotta e mal funzionante
pseudoipertrofia agli arti inferiori
tardivamente sostituzione quasi totale del muscolo con materiale fibro adiposo
differenze Duchenne – Becker
o esordio: in Duchenne c’è un bambino che non sta al passo con gli altri, mentre
Becker si hanno i primi segni a 20-25 anni
o prognosi: Becker non diminuisce l’aspettativa di vita, mentre Duchenne ha un
exitus medio verso i 40 anni con paralisi respiratoria e grave disabilità
o ritardo mentale: in Duchenne e non in Becker
autosomiche
Le più importanti sono le distrofie dei cingoli; queste forme sono dovute ad alterazioni di varie proteine, e
tendono a colpire specifici gruppi:
- cingoli scapolare / pelvico ⇒ ci sono forme che colpiscono entrambi e forme che partono da uno solo,
in generale a lungo termine tutte li colpiscono entrambi
- forme fruste: limitate ai pettorali o ai quadricipiti
- carrozzella solo nel 10% c.a dei casi
- esordio entro i 30 anni
Miotonia
Incapacità di rilasciare prontamente il muscolo dopo una contrazione protratta dovuta ad anomalie di
eccitazione della membrana muscolare. Battendo sull’eminenza tenar il pz. tende a chiudere la mano, ma
anche a livello di altri riflessi
migliora col caldo
diminuisce man mano che il pz. ripete il movimento
Eziopatogenesi
È una patologia mediata dalla ripetizione di triplette CTG, per cui si assiste anche al fenomeno
dell’anticipazione; la mutazione interessa la DMPK, alias dystrophia myotonica – protein kinase.
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hanno piccoli disturbi di forza, alterazioni EMG .. ma quasi nulla
Giuseppe Marini: Anatomia Patologica parte II (aa. 2012-2013); prof. Bussani e Robbins 139