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• malattie prioniche genetiche ⇒ 10% c.a
MCJ familiare: esordio giovanile ma durata più lunga
Gerstmann Straussler: placche amiloidi multicentriche, a seconda del punto di mutazione
dei codoni (molto vari) ci sono quadri clinici diversi
- una forma assimilabile all’Alzheimer
- interessamento molto esteso
Insonnia familiare fatale: diagnosticata in Italia, caratterizzata da una grandissima
disautonomia (alterazione SNA); La malattia è tragica
- insonnia persistente
- allucinazioni & disturbi motori
- esordio a 4O-5O anni
- trasmissibilità del 4O-5O% ai figli
- localizzazione talamica delle alterazioni prioniche
Diagnosi
In questo momento nessuna diagnosi in vivo di certezza è possibile, clinicamente si ha:
1. demenza + 2+ di tre sintomi:
a. mioclono
b. sintomi piramidali o extrapiramidali
c. disturbi visivo / cerebellari
2. una prova strumentale
a. EEG tipico: punte lente trifasiche pseudo periodiche
b. liquor positivo per la proteina 14-3-3
c. RNM in DWI (diffusion weight imaging): atrofia corticale, che sembra sbocconcellata. Tipica
la conformazione a bastone di Hockey per l’iperintensità al pulvinar e al talamo
dorso lat.
al decesso scattano delle misure importanti di prudenza e sicurezza: Sono autopsie scomode, che non molti
centri fanno, e comunque non volentieri. Si ha un’alterazione subacuta o cronica, con componenti anche
motorie importanti,
non utilizzo di acqua, copertura di 2 m intorno alla salma
copertura del banco
la strumentazione usata va eliminata: il craniotomo va super-protetto, e la lama che andrà buttata,
viene protetta dalla dispersione delle particelle di osso
lo specimen viene così distribuito:
o inviato a Verona diviso in porzioni anatomiche
o mezzo encefalo viene congelato
l’OH di sodio va preparato in caso di micro esposizione: cosa impensabile…
se possibile si cerca di fare solo il cranio
..all’autopsia si nota:
- atrofia cerebrale: solo in casi che abbiano avuto il tempo di evolvere parecchio
- istologia: è quella che fa diagnosi
o spongiosi: vacuolizzazione del neuropilo cerebrale
isolata il più spesso
coalescente – cistica: può coinvolgere ampie aree di parenchima
o perdita neuronale: si possono cercare dei residui
o gliosi: si nota molta glia, che va a riempire il nulla che si crea.
Giuseppe Marini: Anatomia Patologica parte II (aa. 2012-2013); prof. Bussani e Robbins 162